| TAZ-TFM-2021-1667 |
ASESORAMIENTO GENÉTICO EN LÍNEA GERMINAL EN CÁNCER DE PRÓSTATA. IMPLANTACIÓN DE PROTOCOLO EN SECTOR DE SALUD ZARAGOZA II Y PRESENTACIÓN DE RESULTADOS
Corbatón Gomollón, David
Borque Fernando, Ángel (dir.)
Universidad de Zaragoza,
MED,
2021
Máster Universitario en Iniciación a la Investigación en Medicina
Resumen: INTRODUCCIÓN
El cáncer de próstata (CaP) es el tumor sólido más frecuentemente diagnosticado en países desarrollados en el varón adulto y su tercera causa de muerte oncológica. Tiene un impacto epidemiológico muy próximo a cáncer de colon y mama, tumores en los que el asesoramiento genético ya está implantado en la práctica clínica. Presentamos nuestra experiencia en la puesta en marcha del Asesoramiento genético en línea germinal en cáncer de próstata en HUMS.
OBJETIVO
Análisis descriptivo de pacientes y resultados obtenidos tras dos años y medio de activación del Protocolo de Asesoramiento Genético en Cáncer de próstata en línea germinal.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio observacional, retrospectivo, descriptivo. Diferenciamos dos grupos a estudio: pacientes afectos de CaP candidatos a estudio germinal y familiares sanos de pacientes afectos de CaP u otros tumores en los que quepa esperar un mayor riesgo de padecer CaP. A todos los sujetos a estudio se les toma una muestra sanguínea para realizar análisis en línea germinal de un Panel Genético de 29 genes.
RESULTADOS
En el plazo de dos años y medio se han estudiado 207 sujetos a los que se les ha realizado Panel Genético, 185 pacientes y 22 familiares sanos. La edad media de los pacientes ha sido de 69,30 años y en los familiares de 52,85. De los 185 pacientes un 35,68% eran pacientes metastásicos y un 59,46% tenían antecedentes familiares oncológicos. De los 185 pacientes hemos encontrado variantes patogénicas en 13 (7%). Este porcentaje aumenta hasta el 8.18% en pacientes con antecedentes familiares de cáncer y hasta un 15,15% en los pacientes metastásicos. Los genes afectados con mayor frecuencia han sido BRCA2, MUTYH y CHEK2. La mediana de tiempo desde la extracción de la muestra hasta la obtención del informe definitivo ha sido de 57 días.
DISCUSIÓN
Existen hasta la fecha pocos estudios descriptivos que analicen la prevalencia de mutaciones en línea germinal en pacientes con CaP, ninguno en nuestro entorno. Los factores de riesgo más importantes para la presencia de mutaciones patogénicas en línea germinal son la presencia de metástasis y tener historia familiar de cáncer, siendo el CaPróstata y el CaMama los más frecuentes.
CONCLUSIONES
Los resultados iniciales han sido satisfactorios en la incidencia de hallazgos esperada -muy similares a los obtenidos en los escasos estudios publicados recientemente- y en los tiempos de realización de estudio, lo cual nos anima a incentivar este proceso todavía en expansión. Nuestro protocolo ha demostrado ser factible, implementable, reproducible y funcional.
El cáncer de próstata (CaP) es el tumor sólido más frecuentemente diagnosticado en países desarrollados en el varón adulto y su tercera causa de muerte oncológica. Tiene un impacto epidemiológico muy próximo a cáncer de colon y mama, tumores en los que el asesoramiento genético ya está implantado en la práctica clínica. Presentamos nuestra experiencia en la puesta en marcha del Asesoramiento genético en línea germinal en cáncer de próstata en HUMS.
OBJETIVO
Análisis descriptivo de pacientes y resultados obtenidos tras dos años y medio de activación del Protocolo de Asesoramiento Genético en Cáncer de próstata en línea germinal.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio observacional, retrospectivo, descriptivo. Diferenciamos dos grupos a estudio: pacientes afectos de CaP candidatos a estudio germinal y familiares sanos de pacientes afectos de CaP u otros tumores en los que quepa esperar un mayor riesgo de padecer CaP. A todos los sujetos a estudio se les toma una muestra sanguínea para realizar análisis en línea germinal de un Panel Genético de 29 genes.
RESULTADOS
En el plazo de dos años y medio se han estudiado 207 sujetos a los que se les ha realizado Panel Genético, 185 pacientes y 22 familiares sanos. La edad media de los pacientes ha sido de 69,30 años y en los familiares de 52,85. De los 185 pacientes un 35,68% eran pacientes metastásicos y un 59,46% tenían antecedentes familiares oncológicos. De los 185 pacientes hemos encontrado variantes patogénicas en 13 (7%). Este porcentaje aumenta hasta el 8.18% en pacientes con antecedentes familiares de cáncer y hasta un 15,15% en los pacientes metastásicos. Los genes afectados con mayor frecuencia han sido BRCA2, MUTYH y CHEK2. La mediana de tiempo desde la extracción de la muestra hasta la obtención del informe definitivo ha sido de 57 días.
DISCUSIÓN
Existen hasta la fecha pocos estudios descriptivos que analicen la prevalencia de mutaciones en línea germinal en pacientes con CaP, ninguno en nuestro entorno. Los factores de riesgo más importantes para la presencia de mutaciones patogénicas en línea germinal son la presencia de metástasis y tener historia familiar de cáncer, siendo el CaPróstata y el CaMama los más frecuentes.
CONCLUSIONES
Los resultados iniciales han sido satisfactorios en la incidencia de hallazgos esperada -muy similares a los obtenidos en los escasos estudios publicados recientemente- y en los tiempos de realización de estudio, lo cual nos anima a incentivar este proceso todavía en expansión. Nuestro protocolo ha demostrado ser factible, implementable, reproducible y funcional.
Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Master
Notas: Abstract available in English
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