Deformidades congénitas del desarrollo facial: Labio fisurado y paladar hendido

Acitores Martínez, Irene
Jariod Ferrer, Úrsula M. (dir.) ; Cisneros Gimeno, Ana Isabel (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2021

Graduado en Medicina

Abstract: Las fisuras labio palatinas son los defectos congénitos orofaciales más frecuentes en la población. Su prevalencia varía en función del sexo y la zona geográfica. Estas malformaciones derivan de alteraciones embriológicas en los procesos de fusión de los primordios faciales durante la cuarta y la doceava semanas de gestación. El desarrollo del labio y del paladar está regulado por una gran variedad de genes y moléculas, y es considerado uno de los procesos más complejos de la embriogénesis. Su etiología no presenta una base sólida, pero el patrón de herencia multifactorial es el más extendido actualmente. Este describe el desarrollo de las fisuras labio palatinas como el resultado de la combinación de una serie de factores ambientales y genéticos. El conocimiento de la base genética de esta patología es incompleto, sin embargo, gracias al avance de la genómica, se han identificado diversos genes implicados como IRF6, WNT, MSX1 y BMP, entre muchos otros. El desarrollo de una clasificación simple, capaz de ser aceptada universalmente, sigue siendo uno de los problemas derivados de su diversidad fenotípica. La clasificación de Kernahan y Stark, junto con la representación gráfica de la fisura en “Y”, es el método más extendido. El diagnóstico prenatal de estas hendiduras se realiza en el cribado ecográfico de malformaciones a las veinte semanas de gestación, si bien puede complementarse con el uso de la resonancia magnética fetal de secuencias ultrarrápidas. El cuadro clínico derivado del fracaso del cierre labial y palatino conlleva problemas de alimentación, mayor riesgo de infecciones del tracto respiratorio y oído medio, desarrollo de problemas fonoarticulares e hipoacusia, y alteraciones psicosociales. El tratamiento debe ser multidisciplinario e integral para intentar cubrir todas las necesidades del paciente. Las intervenciones quirúrgicas básicas a las que será sometido son la queilorrafia o cirugía de reparación del cierre labial y la palatoplastia o cirugía de reparación del cierre palatino. Estas serán combinadas con otros procedimientos como la alveoloplastia, la cirugía ortognática y el tratamiento de la insuficiencia velofaríngea y de las secuelas quirúrgicas.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado