Envejecimiento en el Síndrome de Cornelia de Lange

Acero Cajo, Laura
Pié Juste, Juan (dir.) ; Latorre Pellicer, Ana (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2021
Departamento de Farmacología y Fisiología, Área de Fisiología

Graduado en Medicina

Resumen: El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno multisistémico incluido dentro del grupo de cohesinopatías que cursa principalmente con discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos, anomalías en extremidades superiores y crecimiento atípico. Los principales genes alterados, conocidos hasta el momento, en esta enfermedad son NIPBL, SMC3, RAD21, SMC1A, HDAC8, BRD4, ANKRD11, MAU2. Debido a las características fenotípicas, a las comorbilidades asociadas y a la esperanza de vida reducida, se cree que este síndrome puede estar asociado a un envejecimiento precoz. Por ello, el objetivo de este trabajo es valorar la posible existencia de un deterioro prematuro bioquímico en el SCdL. Para ello, se ha realizado un estudio retrospectivo de 24 valores bioquímicos en una cohorte española de 24 individuos con SCdL (9 hombres y 15 mujeres) de edades comprendidas entre 2 y 37 años. Las analíticas fueron realizadas en el Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa durante el XIII Congreso Nacional del Síndrome de Cornelia de Lange en el 2018. Los 24 parámetros analizados se han clasificado en 8 categorías: eje adrenal, metabolismo lipídico, función cardiaca, metabolismo glucídico, eje tiroideo, eje de crecimiento, función renal y metabolismo mineral óseo. Se ha realizado una regresión lineal para estudiar cambios relacionados con la edad, y comparado los datos con los valores de normalidad en población sana de diferentes cohortes, tanto en edad pediátrica como en la edad adulta y senectud. Además, se han utilizado las bases de datos Pubmed, OMIM y HPO para realizar una detallada revisión bibliográfica del deterioro asociado a la edad que sufren estos parámetros en condiciones fisiológicas. Con todo ello, se observa que los individuos con SCdL presentan un deterioro prematuro en el metabolismo glucídico y mineral óseo. Por lo tanto, con este trabajo se pone de manifiesto la importancia de realizar un seguimiento clínico con la evaluación del índice HOMA-IR y el metabolismo fosfocálcico en los individuos con SCdL.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado