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000111343 041__ $$aspa
000111343 1001_ $$aBlázquez Henao, Ana María
000111343 24200 $$aDIAGNOSIS OF CORNELIA DE LANGE SYNDROME THROUGH FACIAL RECOGNITION ALGORITHMS
000111343 24500 $$aDIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME CORNELIA DE LANGE MEDIANTE ALGORITMOS DE RECONOCIMIENTO FACIAL
000111343 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2020
000111343 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/
000111343 520__ $$aEl fenotipo característico o clásico del síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) está asociado con un patrón facial reconocible. Sin embargo, la heterogeneidad en los genes causales y la presencia de síndromes superpuestos han hecho que cada vez sea más difícil diagnosticarlo sólo por las características clínicas.<br />La tecnología DeepGestalt basada en el aprendizaje profundo, una esfera de la inteligencia artificial, y su aplicación Face2Gene, está teniendo un impacto creciente en el diagnóstico y el manejo de las enfermedades genéticas mediante el análisis de las características de los individuos afectados.<br />En este trabajo examinamos la destreza de este programa en el diagnóstico del SCdL. Para ello, se ha utilizado una cohorte de 14 individuos remitidos al laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional para el análisis molecular del SCdL. Se ha comparado: el puntaje clínico según los criterios de Kline, los resultados del análisis facial con la aplicación Face2Gene y los resultados genéticos obtenidos. La sensibilidad de la aplicación fue del 100%, para el SCdL y los casos del síndrome de KBG hallados.<br />El uso del reconocimiento facial, no solo se ha visto que es fiable, sino que puede facilitar considerablemente el diagnóstico y abrir más campos de investigación.<br /><br />
000111343 521__ $$aGraduado en Medicina
000111343 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons
000111343 700__ $$aPié Juste, Juan; Latorre Pellicer, Ana$$edir.
000111343 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bFarmacología y Fisiología$$cFisiología
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