000111473 001__ 111473 000111473 005__ 20220309093119.0 000111473 037__ $$aTAZ-TFG-2020-670 000111473 041__ $$aspa 000111473 1001_ $$aLorda Camats, María 000111473 24200 $$aDiseases caused by mitochondrial DNA depletion 000111473 24500 $$aEnfermedades producidas por depleción del ADN mitocondrial 000111473 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2020 000111473 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000111473 520__ $$aLas mitocondrias son unos orgánulos citoplasmáticos que se encuentran en las<br />células eucariotas y cuya función principal es la “respiración celular”; la cual se lleva a<br />cabo mediante reacciones bioquímicas, siendo el sistema de fosforilación oxidativa la<br />más importante. Varios años tras el descubrimiento del ADN mitocondrial, se observan<br />las primeras mutaciones, y con ellas nace el concepto de “trastornos mitocondriales”; el<br />cual abarca un conjunto de enfermedades muy heterogéneas, que se clasifican desde un<br />punto de vista genético producidas por: mutaciones puntuales, deleciones, o por<br />depleción.<br />Las enfermedades producidas por depleción del ADN mitocondrial son un grupo<br />de trastornos autosómicos recesivos, muy heterogéneos, y que afectan principalmente<br />durante la niñez. Se deben a defectos en el mantenimiento del ADN mitocondrial,<br />causados por mutaciones en genes nucleares que codifican proteínas necesarias para su<br />replicación y síntesis. A pesar de la afectación multiorgánica que tienen estos trastornos,<br />se dividen clínicamente, según el tejido más afectado: en una forma miopática (TK2),<br />forma hepatocerebral (DGUOK, MPV17, POLG1, TWNK), y otra encefalomiopática<br />(SUCLA 2, SUCLG1, RRM2B).<br />En general son trastornos graves, con mal pronóstico, ya que no existe un<br />tratamiento curativo, sin embargo, es muy importante el diagnóstico precoz, que permite<br />proporcionarles tratamiento sintomático y con ello mejorarles la calidad de vida.<br /><br /> 000111473 521__ $$aGraduado en Medicina 000111473 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000111473 700__ $$aEmperador Ortiz, Sonia$$edir. 000111473 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$b $$c 000111473 8560_ $$f701083@unizar.es 000111473 8564_ $$s1137751$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/111473/files/TAZ-TFG-2020-670.pdf$$yMemoria (spa) 000111473 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:111473$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000111473 950__ $$a 000111473 951__ $$adeposita:2022-03-09 000111473 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED 000111473 999__ $$a20200522193221.CREATION_DATE