Enfermedades producidas por depleción del ADN mitocondrial

Lorda Camats, María
Emperador Ortiz, Sonia (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2020

Graduado en Medicina

Resumen: Las mitocondrias son unos orgánulos citoplasmáticos que se encuentran en las
células eucariotas y cuya función principal es la “respiración celular”; la cual se lleva a
cabo mediante reacciones bioquímicas, siendo el sistema de fosforilación oxidativa la
más importante. Varios años tras el descubrimiento del ADN mitocondrial, se observan
las primeras mutaciones, y con ellas nace el concepto de “trastornos mitocondriales”; el
cual abarca un conjunto de enfermedades muy heterogéneas, que se clasifican desde un
punto de vista genético producidas por: mutaciones puntuales, deleciones, o por
depleción.
Las enfermedades producidas por depleción del ADN mitocondrial son un grupo
de trastornos autosómicos recesivos, muy heterogéneos, y que afectan principalmente
durante la niñez. Se deben a defectos en el mantenimiento del ADN mitocondrial,
causados por mutaciones en genes nucleares que codifican proteínas necesarias para su
replicación y síntesis. A pesar de la afectación multiorgánica que tienen estos trastornos,
se dividen clínicamente, según el tejido más afectado: en una forma miopática (TK2),
forma hepatocerebral (DGUOK, MPV17, POLG1, TWNK), y otra encefalomiopática
(SUCLA 2, SUCLG1, RRM2B).
En general son trastornos graves, con mal pronóstico, ya que no existe un
tratamiento curativo, sin embargo, es muy importante el diagnóstico precoz, que permite
proporcionarles tratamiento sintomático y con ello mejorarles la calidad de vida.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado