000111500 001__ 111500 000111500 005__ 20220309093120.0 000111500 037__ $$aTAZ-TFG-2019-1011 000111500 041__ $$aspa 000111500 1001_ $$aRiera Begué, Blanca 000111500 24200 $$aCell-free DNA in plasma: beyond trisomy 21 000111500 24500 $$aADN celular libre en plasma: más allá de la trisomía 21 000111500 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2019 000111500 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000111500 520__ $$aTras la implantación en la práctica clínica del cribado prenatal de la trisomía 21 mediante la detección de ADN libre fetal en sangre materna, muchas investigaciones se han centrado en identificar nuevas aplicaciones clínicas del estudio del ADN celular libre tanto en gestantes como en pacientes oncológicos. Sin embargo, tener la capacidad técnica para detectar ciertas condiciones no implica, necesariamente, un beneficio clínico para los pacientes. Por ello, esta revisión analiza la aplicabilidad clínica de esta prueba en el diagnóstico prenatal, en la prevención de complicaciones obstétricas y su posible uso en la oncología ginecológica. En el campo del diagnóstico prenatal, la principal indicación de esta prueba continúa siendo la detección de la trisomía 21 y, en menor medida las trisomías 13 y 18. Su utilización para las aneuploidías de los cromosomas sexuales no se recomienda para el cribado en la población general, al igual que tampoco se recomienda su uso en los síndromes de microdeleción. Mientras que, para las enfermedades monogénicas, las recomendaciones del cribado se limitan a pacientes con historia familiar o embarazo previo afecto. Por lo que, la ampliación del cribado a todas estas condiciones invalidaría uno de los beneficios más convincentes por el que se implantó esta prueba que era la reducción significativa de la realización de pruebas invasivas. En el caso de que se aplicara en la práctica rutinaria, sería necesario un asesoramiento individualizado a los progenitores y más estudios de rentabilidad para determinar la eficacia clínica real de la prueba. Con respecto a los grandes síndromes obstétricos como preeclampsia, restricción del crecimiento intrauterino y parto pretérmino, los resultados no respaldan su uso como marcador independiente de predicción de estas complicaciones. En el campo de la oncología, la detección del ADN tumoral circulante en los cánceres ginecológicos continúa siendo una técnica bajo investigación.<br /> 000111500 521__ $$aGraduado en Medicina 000111500 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000111500 700__ $$aLerma Puertas, Diego$$edir. 000111500 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bCirugía, Ginecología y Obstetricia$$cObstetricia y Ginecología 000111500 8560_ $$f682746@celes.unizar.es 000111500 8564_ $$s1535727$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/111500/files/TAZ-TFG-2019-1011.pdf$$yMemoria (spa) 000111500 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:111500$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000111500 950__ $$a 000111500 951__ $$adeposita:2022-03-09 000111500 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED 000111500 999__ $$a20190603093906.CREATION_DATE