Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de la 21 α-hidroxilasa: diferentes formas de presentación clínica

Cartiel Marco, Natalia
Labarta Aizpún, José Ignacio (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2019
Departamento de Pediatría, Radiología y Medicina Física, Área de Pediatría

Graduado en Medicina

Resumen: La hiperplasia suprarrenal congénita abarca un conjunto de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas causadas por deficiencias enzimáticas en la vía de la esteroidogénesis suprarrenal que conducen a una biosíntesis deficiente de cortisol, mineralocorticoides y andrógenos, en mayor o menor medida. Se trata de una de las alteraciones endocrinológicas autosómicas recesivas más frecuentes y su causa mayoritaria es, en el 92-95% de los casos, la deficiencia de la enzima 21-OH que da lugar a una elevación de la 17-OHP, precursor del cortisol y marcador diagnóstico. Presenta diferentes formas clínicas, las clásicas o graves potencialmente letales y las formas no clásicas. Este trabajo, realizado a partir de una revisión sistemática de la patología, habla de las diferentes formas de presentación de la deficiencia de 21-OH, de la gran importancia de un diagnóstico precoz a través tanto del screening, como de la sintomatología y de la necesidad del diagnóstico genético, y del tratamiento. Además, se exponen dos casos clínicos tipo y, muy representativos, de las diferentes formas de realizar un diagnóstico, bien por cribado neonatal o bien a través de la sintomatología clínica, además de su evolución posterior.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado