000111502 001__ 111502
000111502 005__ 20220309093120.0
000111502 037__ $$aTAZ-TFG-2019-1008
000111502 041__ $$aspa
000111502 1001_ $$aCartiel Marco, Natalia
000111502 24200 $$aCongenital adrenal hyperplasia due to 21 α-hydroxylase deficiency: different forms of clinical presentation
000111502 24500 $$aHiperplasia suprarrenal congénita por déficit de la 21 α-hidroxilasa: diferentes formas de presentación clínica
000111502 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2019
000111502 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/
000111502 520__ $$aLa hiperplasia suprarrenal congénita abarca un conjunto de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas causadas por deficiencias enzimáticas en la vía de la esteroidogénesis suprarrenal que conducen a una biosíntesis deficiente de cortisol, mineralocorticoides y andrógenos, en mayor o menor medida. Se trata de una de las alteraciones endocrinológicas autosómicas recesivas más frecuentes y su causa mayoritaria es, en el 92-95% de los casos, la deficiencia de la enzima 21-OH que da lugar a una elevación de la 17-OHP, precursor del cortisol y marcador diagnóstico. Presenta diferentes formas clínicas, las clásicas o graves potencialmente letales y las formas no clásicas. Este trabajo, realizado a partir de una revisión sistemática de la patología, habla de las diferentes formas de presentación de la deficiencia de 21-OH, de la gran importancia de un diagnóstico precoz a través tanto del screening, como de la sintomatología y de la necesidad del diagnóstico genético, y del tratamiento. Además, se exponen dos casos clínicos tipo y, muy representativos, de las diferentes formas de realizar un diagnóstico, bien por cribado neonatal o bien a través de la sintomatología clínica, además de su evolución posterior.<br />
000111502 521__ $$aGraduado en Medicina
000111502 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons
000111502 700__ $$aLabarta Aizpún, José Ignacio$$edir.
000111502 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bPediatría, Radiología y Medicina Física$$cPediatría
000111502 8560_ $$f679458@celes.unizar.es
000111502 8564_ $$s2025879$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/111502/files/TAZ-TFG-2019-1008.pdf$$yMemoria (spa)
000111502 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:111502$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado
000111502 950__ $$a
000111502 951__ $$adeposita:2022-03-09
000111502 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED
000111502 999__ $$a20190603085227.CREATION_DATE