Síndrome X Frágil

Navarro Sierra, MªPilar
Ramos Fuentes, Feliciano (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2019

Graduado en Medicina

Resumen: El síndrome X Frágil es la causa hereditaria más conocida de discapacidad intelectual. Aparece como resultado de una disminución o ausencia de la proteína FMRP, a causa de una mutación completa en el gen FMR1 del cromosoma X (Xq27.3). Este síndrome se relaciona con retraso del desarrollo psicomotor y del lenguaje, TEA, TDAH y múltiples complicaciones médicas, que hacen la necesidad de un seguimiento multidisciplinar en estos pacientes. El diagnóstico se lleva a cabo mediante un estudio molecular, afirmando la existencia de mutación completa con >200 repeticiones de CGG en el FMR1. El conocimiento actual de la patología del cuadro a nivel molecular, ha permitido la investigación de múltiples posibles tratamientos, con diana terapéutica en dichas alteraciones; sin obtener todavía resultados concluyentes, el tratamiento actual se limita a ser sintomático y de comorbilidades médicas. Como enfermedad hereditaria, cabe resaltar la importancia de un consejo genético familiar, informando a la familia de la posibilidad de tener más descendencia afecta y de cómo evitarlo en caso de desearlo.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado