000111794 001__ 111794 000111794 005__ 20220329090300.0 000111794 037__ $$aTAZ-TFG-2018-1318 000111794 041__ $$aspa 000111794 1001_ $$aJulián Gomara, Ana Belén 000111794 24200 $$aMaturity-onset diabetes of the young (MODY) 000111794 24500 $$aDiabetes tipo MODY 000111794 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2018 000111794 500__ $$aAporta en secretaría material físico. Resumen disponible también en ingles. 000111794 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000111794 520__ $$aEl término diabetes engloba a un grupo de enfermedades crónicas caracterizadas por hiperglucemia, y es una de las patologías crónicas más prevalentes en la edad pediátrica. Su etiología es heterogénea, pudiendo ser debida a un defecto en la secreción de insulina, en su acción o ambas. Si bien la diabetes tipo 1 autoinmune y la diabetes tipo 2 abarcan la mayor parte de los casos de diabetes en la población pediátrica, en ocasiones determinados pacientes que padecen hiperglucemia no encajan en estas categorías. De hecho, entre el 1-2% del total de los casos de diabetes se corresponde con otro tipo de diabetes mellitus: la diabetes tipo MODY. Se trata de una enfermedad monogénica de herencia autosómica dominante, cuyo diagnóstico debe considerarse en pacientes con diabetes antes de los 25 años de edad, con datos no concordantes para diabetes tipo 1 o tipo 2 e historia familiar de diabetes mellitus. El diagnóstico de la diabetes MODY se confirma mediante el estudio del ADN para la búsqueda de determinadas mutaciones, habiendo sido identificados al menos 13 genes diferentes responsables de la misma, lo que da lugar a los distintos subtipos de diabetes tipo MODY. Aproximadamente el 90% de los casos de diabetes MODY se corresponden con mutaciones en el gen de la glucocinasa (GCK) y el factor nuclear 1 alfa del hepatocito (HNF-1α), que se corresponden con la diabetes tipo MODY 2 y MODY 3, respectivamente. Su diagnóstico es importante para predecir el pronóstico y respuesta al tratamiento, ya que estas entidades no suelen precisar la administración de insulina, al menos en estadios iniciales.<br /> 000111794 521__ $$aGraduado en Medicina 000111794 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000111794 700__ $$aBueno Lozano, María Gloria$$edir. 000111794 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bPediatría, Radiología y Medicina Física$$cPediatría 000111794 8560_ $$f587134@celes.unizar.es 000111794 8564_ $$s2070275$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/111794/files/TAZ-TFG-2018-1318.pdf$$yMemoria (spa) 000111794 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:111794$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000111794 950__ $$a 000111794 951__ $$adeposita:2022-03-29 000111794 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED 000111794 999__ $$a20180613190051.CREATION_DATE