Cribado prenatal de cromosomopatías: protocolo de Aragón. Revisión bibliográfica y análisis descriptivo.

Luz Miguel, Sandra
Tajada Duaso, Mauricio Cayo (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2018
Departamento de Cirugía, Ginecología y Obstetricia, Área de Obstetricia y Ginecología

Graduado en Medicina

Resumen: Introducción El cribado prenatal de cromosomopatías está instaurado en casi toda Europa. Las trisomías que se criban son la 21 (principalmente), la 13 y la 18. Existen diferentes estrategias de cribado, siendo las más empleadas las que combinan marcadores serológicos y ecográficos para calcular el riesgo individual. En España no existe un protocolo único de actuación, aunque el cribado combinado del primer trimestre (CCPT) es ampliamente empleado. Se han producido avances, entre los cuales destacan la introducción del test fetal no invasivo (TFNI) y el microarray. Aragón ha sido una comunidad puntera en realizar un protocolo unificado para todos sus hospitales introduciendo estos avances. Objetivos 1. Comparar el protocolo actual de Aragón con el cribado previo al TFNI y con el recomendado por la SEGO. 2. Estudiar el TFNI en términos de precisión diagnóstica y coste-efectividad en comparación con el cribado actual. 3. Analizar las técnicas de diagnóstico y los análisis genéticos. 4. Analizar descriptivamente los resultados del cribado en el HUMS en 2017. Metodología Para los tres primeros objetivos, se realizó una revisión bibliográfica con búsqueda en español y en inglés, entre 2010 y 2018, en diferentes bases de datos. Para el cuarto, se recopiló y analizó la información del cribado del HUMS de 2017. Resultados El TFNI disminuye el número de técnicas invasivas y de pérdidas fetales. Tiene mayor sensibilidad en alto riesgo y embarazos únicos. Tiene especificidad elevada en las tres trisomías y mayor sensibilidad en T21. La tasa de falsos positivos es baja y tiene cierta tasa de fallos. El cariotipo es el análisis genético de referencia. QF-PCR y FISH son pruebas rápidas de diagnóstico y el microarray proporciona el diagnóstico adicional de microdelecciones y microduplicaciones no detectadas por cariotipo. Discusión y conclusiones El TFNI es el método de cribado más efectivo. La mayoría de los estudios lo apoyan como cribado contingente (combinado con el CCPT). Unos estudios apoyan realizarlo a partir del riesgo 1/250 y otros a partir de 1/1000. El diagnóstico debe confirmarse con una prueba invasiva para realizar un análisis genético. La introducción del microarray detecta un porcentaje adicional de anomalías.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado