Estudio de enfermedad de Fabry en pacientes con miocardiopatía hipertrófica de ventrículo izquierdo

Cebolla Sanz, Jorge Javier
Pocoví Mieras, Miguel (dir.) ; Giraldo Castellano, Pilar (dir.)

Universidad de Zaragoza, CIEN, 2013
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular,

Máster Universitario en Biología Molecular y Celular

Resumen: La Enfermedad de Anderson-Fabry se trata de un error congénito del metabolismo glucolipídico ligado al cromosoma X. En este error, se produce un acúmulo de sus sustratos (principalmente galactoesfingolípidos neutros como Globotraosilceramida) debido a la disfunción de la hidrolasa ácida lisosomal α-Galactosidasa A. Como hemos mencionado, se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X en el que los varones hemizigotos para variantes patológicas son los que desarrollarán fenotipos más graves. A diferencia de otras enfermedades con este tipo de herencia, los individuos heterocigotos para variantes patológicas de la enfermedad (mujeres) no se comportan como meros portadores de ella, si no que pueden desde no desarrollar sintomatología a padecer síntomas de la misma gravedad que los varones hemizigotos. Desde el punto de vista clínico y bioquímico se trata de una enfermedad compleja, así lo reflejan los distintos registros de prevalencia de la enfermedad en población general y neonatos haciendo sospechar que la prevalencia real está subestimada. Dependiendo de la actividad residual de la enzima y del tejido dónde se produzca el acúmulo del sustrato, originarán fenotipos clásicos de la enfermedad o fenotipos atípicos o tardíos. En estos últimos la presentación de la enfermedad se retrasa por que la enzima presenta una actividad residual elevada. La sintomatología que puede exhibir en ambos fenotipos es bastante variada, siendo los más destacados afectación neurológica, afectación renal, afectación cardiaca etc. Éste ultimo cuadro clínico es bastante frecuente entre enfermos de Fabry (40-60% manifiestan signos cardíacos de la enfermedad) por lo que se propopone un estudio para conocer la prevalencia de la enfermedad en individuos que presentan una miocardiopatía mediante técnicas de cribado poblacional basado en diagnóstico enzimático y genético en gota de sangre seca recogida en papeles de filtro aptas para conservar muestras biológicas.

Palabra(s) clave (del autor): enfermedad de Fabry ; miocardiopatía hipertrófica de ventrículo izquierdo ; cribado enzimático ; gota de sangre seca

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Master