ESTUDIO DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO EN PACIENTES CON DEFICIENCIA DE PACS1

LASARTE ANADÓN, ÁLVARO
Pie Juste. Juan (dir.) ; PABLO ZARO, MARÍA JESUS (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2022
Departamento de Farmacología y Fisiología, Área de Fisiología

Graduado en Medicina

Resumen: El Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers o deficiencia de PACS1 es un trastorno genético del desarrollo de afectación multisistémica, caracterizado por un amplio espectro de hallazgos físicos, cognitivos y de comportamiento. Se calcula que en el año 2022 hay solamente 62 casos notificados, en diversos países occidentales. Este síndrome se produce por la mutación puntual por sustitución del gen PACS1 (c.607C>T), la cual es de novo en todos los casos. El objetivo general del trabajo ha sido valorar el estado funcional del sistema nervioso periférico y autónomo en un paciente con PACS1. Previamente, se identificó un paciente con dicha mutación, respecto a un individuo control sano. Los estudios mediante electroneurografía motora y sensitiva no han detectado alteraciones del sistema nervioso somático a nivel distal, ni proximal, por lo que no se evidencia disfunción de la fibra gruesa mielínica motora y/o sensitiva. Sin embargo, el estudio del sistema nervioso autónomo mediante la prueba cuantitativa del reflejo axonal de las glándulas sudoríparas o test sudomotor, muestra una alteración a nivel de las glándulas sudoríparas, que abre la posibilidad de disfunción de la fibra fina amielínica autonómica, sobre todo a partir de la primera década de la vida. De todos modos, estas alteraciones podrían ser explicadas por diversas causas tales como la presencia de lesiones posganglionares, la oclusión del conducto de la glándula sudorípara e incluso el daño o ausencia de la propia glándula. Además un gran inconveniente de este tipo de estudios neurofisiológicos es la incapacidad de determinar el nivel preciso de la lesión, por lo que, deberán realizarse nuevos estudios.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado