000119496 001__ 119496 000119496 005__ 20221025101351.0 000119496 037__ $$aTAZ-TFG-2022-870 000119496 041__ $$aspa 000119496 1001_ $$aLASARTE ANADÓN, ÁLVARO 000119496 24200 $$aSTUDY OF THE PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM IN PATIENTS WITH PACS1 DEFICIENCY 000119496 24500 $$aESTUDIO DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO EN PACIENTES CON DEFICIENCIA DE PACS1 000119496 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2022 000119496 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000119496 520__ $$aEl Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers o deficiencia de PACS1 es un trastorno genético del desarrollo de afectación multisistémica, caracterizado por un amplio espectro de hallazgos físicos, cognitivos y de comportamiento. Se calcula que en el año 2022 hay solamente 62 casos notificados, en diversos países occidentales. Este síndrome se produce por la mutación puntual por sustitución del gen PACS1 (c.607C>T), la cual es de novo en todos los casos. El objetivo general del trabajo ha sido valorar el estado funcional del sistema nervioso periférico y autónomo en un paciente con PACS1. Previamente, se identificó un paciente con dicha mutación, respecto a un individuo control sano. Los estudios mediante electroneurografía motora y sensitiva no han detectado alteraciones del sistema nervioso somático a nivel distal, ni proximal, por lo que no se evidencia disfunción de la fibra gruesa mielínica motora y/o sensitiva. Sin embargo, el estudio del sistema nervioso autónomo mediante la prueba cuantitativa del reflejo axonal de las glándulas sudoríparas o test sudomotor, muestra una alteración a nivel de las glándulas sudoríparas, que abre la posibilidad de disfunción de la fibra fina amielínica autonómica, sobre todo a partir de la primera década de la vida. De todos modos, estas alteraciones podrían ser explicadas por diversas causas tales como la presencia de lesiones posganglionares, la oclusión del conducto de la glándula sudorípara e incluso el daño o ausencia de la propia glándula. Además un gran inconveniente de este tipo de estudios neurofisiológicos es la incapacidad de determinar el nivel preciso de la lesión, por lo que, deberán realizarse nuevos estudios.<br /><br /> 000119496 521__ $$aGraduado en Medicina 000119496 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000119496 700__ $$aPie Juste. Juan$$edir. 000119496 700__ $$aPABLO ZARO, MARÍA JESUS$$edir. 000119496 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bFarmacología y Fisiología$$cFisiología 000119496 8560_ $$f736217@unizar.es 000119496 8564_ $$s2365142$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/119496/files/TAZ-TFG-2022-870.pdf$$yMemoria (spa) 000119496 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:119496$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000119496 950__ $$a 000119496 951__ $$adeposita:2022-10-25 000119496 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED 000119496 999__ $$a20220528124529.CREATION_DATE