| TAZ-TFM-2022-1403 |
qPCR multiplex para la detección de polimorfismos de la hemocromatosis hereditaria
Bueno Martínez, Laura
Mainer Pernaute, Miguel (dir.) ; Álvarez Cabeza, Patricia (dir.)
Meade Huerta, Patricia (ponente)
Universidad de Zaragoza,
CIEN,
2022
Bioquímica y Biología Molecular y Celular department, Bioquímica y Biología Molecular area
Máster en Biología Molecular y Celular
Abstract: La hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta
a la absorción de hierro (Fe) en el intestino y que está caracterizada por el incremento de los
depósitos de Fe en células y de Fe libre que va a pasar a las células de diversos órganos,
principalmente, el hígado. En función del gen afectado existen 5 tipos de HH, siendo la HH de tipo
1 la más frecuente. Este tipo de hemocromatosis se ocasiona por mutaciones en el gen HFE,
especialmente las mutaciones C282Y y H63D. La HH puede ser difícil de diagnosticar. Muchas
personas que tienen esta afección no presentan signos ni síntomas aparte de niveles elevados de
Fe en la sangre. La HH y sin tratamiento puede causar varias complicaciones. Por ello, dada la
importancia de un diagnóstico precoz para prevenir el desarrollo de lesiones asociadas a la
hemosiderosis y a la elevada frecuencia de las mutaciones es esencial determinar con mayor
exactitud las implicaciones derivadas de la presencia de los dos polimorfismos mayoritarios,
C282Y y H63D. La empresa Blackhills Diagnostic Resources (BDR) dispone de kits para la
determinación singleplex de las mutaciones H63D, S65C y C282Y de asociación a la HH. Teniendo
en cuenta las ventajas que ofrece la multiplexación, varios clientes de la empresa han sugerido
un formato multiplex de detección de HFE que permiten detectar 4 fluoróforos (2 polimorfismos
de único nucleótido, SNPs, por pocillo) para determinar las 2 mutaciones más relevantes, C282Y
y H63D. El kit Genvinset® H63D-C282Y multiplex permite determinar de forma específica y eficaz
las dos mutaciones más relevantes lo que facilita mucho el tratamiento y mejora la esperanza de
vida. Es imprescindible que todo el proceso de diseño del producto vaya acompañado por un
sistema de calidad que permita organizarlo y minimice los riesgos que puedan surgir.
a la absorción de hierro (Fe) en el intestino y que está caracterizada por el incremento de los
depósitos de Fe en células y de Fe libre que va a pasar a las células de diversos órganos,
principalmente, el hígado. En función del gen afectado existen 5 tipos de HH, siendo la HH de tipo
1 la más frecuente. Este tipo de hemocromatosis se ocasiona por mutaciones en el gen HFE,
especialmente las mutaciones C282Y y H63D. La HH puede ser difícil de diagnosticar. Muchas
personas que tienen esta afección no presentan signos ni síntomas aparte de niveles elevados de
Fe en la sangre. La HH y sin tratamiento puede causar varias complicaciones. Por ello, dada la
importancia de un diagnóstico precoz para prevenir el desarrollo de lesiones asociadas a la
hemosiderosis y a la elevada frecuencia de las mutaciones es esencial determinar con mayor
exactitud las implicaciones derivadas de la presencia de los dos polimorfismos mayoritarios,
C282Y y H63D. La empresa Blackhills Diagnostic Resources (BDR) dispone de kits para la
determinación singleplex de las mutaciones H63D, S65C y C282Y de asociación a la HH. Teniendo
en cuenta las ventajas que ofrece la multiplexación, varios clientes de la empresa han sugerido
un formato multiplex de detección de HFE que permiten detectar 4 fluoróforos (2 polimorfismos
de único nucleótido, SNPs, por pocillo) para determinar las 2 mutaciones más relevantes, C282Y
y H63D. El kit Genvinset® H63D-C282Y multiplex permite determinar de forma específica y eficaz
las dos mutaciones más relevantes lo que facilita mucho el tratamiento y mejora la esperanza de
vida. Es imprescindible que todo el proceso de diseño del producto vaya acompañado por un
sistema de calidad que permita organizarlo y minimice los riesgos que puedan surgir.
Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Master
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