000125660 001__ 125660 000125660 005__ 20230420124058.0 000125660 037__ $$aTAZ-TFG-2022-511 000125660 041__ $$aspa 000125660 1001_ $$aBroseta Blanco, Jaime 000125660 24200 $$aFragile X Syndrome: Bibliographic Review 000125660 24500 $$aSíndrome X Frágil: Revisión Bibliográfica 000125660 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2022 000125660 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000125660 520__ $$aIntroducción: El síndrome X frágil o síndrome de Martin Bell se trata del segundo síndrome cromosómico más común después del síndrome de Down, y es la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual y de autismo.<br />Objetivo principal: Elaborar una revisión bibliográfica con información científica acerca del síndrome X Frágil.<br />Metodología: Para la elaboración de esta revisión bibliográfica se ha llevado a cabo una búsqueda bibliográfica en las bases de datos y páginas web: Pubmed, Dialnet, Elsevier, Scielo, Zaguán, repositorio de la biblioteca de la facultad de farmacia de la Universidad Complutense de Madrid, repositorio de la Universidad de Almería, asociación síndrome X frágil de Madrid y formación activa en pediatría de atención primaria, empleando los criterios de inclusión y exclusión y el operador booleano “AND”.<br />Desarrollo: El síndrome X frágil es una enfermedad genética causada por una expansión en los tripletes de CGG en el gen FMR1 debido a la mutación que provoca una alteración en la proteína FMRP. Las personas con este síndrome presentan discapacidad intelectual, la premutación en el gen (55- 200 repeticiones del triplete de CGG) se asocia a otras patologías, y los individuos con mutación completa (>200) tienen la cara alargada, orejas grandes y frente prominente. Actualmente no hay cura, solo hay tratamientos sintomáticos, pero están investigando nuevos fármacos y terapias.<br />Conclusiones: Enfermería tiene un papel importante asesorando a las familias y elaborando planes de cuidados individualizados, ofreciendo diversos recursos que con la ayuda de distintos profesionales permiten realizar un adecuado seguimiento de la enfermedad.<br />Palabras clave: Síndrome X Frágil, diagnóstico, signos y síntomas, proteína de retraso mental X frágil, mutación, discapacidad intelectual, enfermería.<br /><br /> 000125660 521__ $$aGraduado en Enfermería 000125660 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000125660 700__ $$aEscartin Laplana, Emma$$edir. 000125660 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$b $$c 000125660 8560_ $$f778278@unizar.es 000125660 8564_ $$s1101178$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/125660/files/TAZ-TFG-2022-511.pdf$$yMemoria (spa) 000125660 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:125660$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000125660 950__ $$a 000125660 951__ $$adeposita:2023-04-20 000125660 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cENFHUES 000125660 999__ $$a20220510104108.CREATION_DATE