Análisis de aneuploidías por las técnicas de QF-PCR y cariotipo en los años 2012-13 en el HU Miguel Servet de Zaragoza

Barrio Ollero, Eva
Izquierdo Alvarez, Silvia (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2013
Microbiología, Medicina Preventiva y Salud Pública department, Medicina Preventiva y Salud Pública area

Máster Universitario en Salud Pública

Abstract: Objetivos: El objetivo de este estudio es poner de manifiesto si la QF-PCR, técnica de diagnóstico prenatal para las aneuploidías de reciente puesta a punto es realmente eficaz y presenta alguna ventaja a la hora de poder compararla con el cariotipo que es la técnica de rutina en nuestro laboratorio Material y métodos: Los datos provienen del Laboratorio de Genética del Hospital Universitario Miguel Servet, durante los años 2012 y 2013. Las muestras provienen de toda la Comunidad Autónoma de Aragón. Se recogen muestras desde enero del 2012 hasta el presente. Mediante el software PRISCA V4.0. El punto de corte utilizado es 1/250 para trisomía 21 y 1/100 para la trisomía 18. Se hace un análisis de las variables de la base de datos. Distribución de patología cromosómica por sexo fetal, por indicación diagnóstica. Conclusión: Cariotipo y QF-PCR detectan de la misma forma anomalías cromosómicas, por tanto los criterios de elección tienen que ser distintos de los límites de detección de aneuploidias. Sin embargo QF-PCR es más sencilla y rápida aunque más cara. Para confirmar las patologías encontradas se debe realizar un FISH

Free keyword(s): diagnóstico prenatal ; cariotipo ; qf-pcr

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Master