000134417 001__ 134417 000134417 005__ 20240424142047.0 000134417 037__ $$aTAZ-TFG-2023-3770 000134417 041__ $$aspa 000134417 1001_ $$aVelilla García, Andrés 000134417 24200 $$aEvaluation of the frequency of R506Q and G20210A mutations associated with hereditary thrombophilia in Aragón in the last 10 years: genotype correlation with type of thrombotic event. 000134417 24500 $$aEvaluación de la frecuencia de las mutaciones R506Q y G20210A asociadas a trombofilia hereditaria en Aragón en los últimos 10 años: correlación genotipo con tipo de evento trombótico. 000134417 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2023 000134417 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000134417 520__ $$aLa trombofilia es una anomalía del mecanismo de coagulación sanguínea, que aumenta la posibilidad de sufrir eventos trombóticos, sucedidos al formar coágulos en el interior de venas o arterias. La trombofilia, se divide en hereditaria o adquirida. Este trabajo se centra en la hereditaria, producida por trastornos genéticos de proteínas hemostáticas específicas, siendo las más relevantes la variante de factor V Leiden y la variante del gen de la protrombina. Con la base de datos de trombofilia se calculó la frecuencia de las mutaciones en los genes que codifican para los factores de coagulación de Leiden (mutación R506Q) y de protrombina (mutación G20210A), en homocigosis, heterocigosis, y heterocigosis compuesta R506Q/G20210A. Después, se observó la correlación genotipo-fenotipo, según la edad y género.<br />Los resultados mostraron que el evento trombótico (fenotipo) más asociado a la mutación R506Q es el TVP (61%), al igual que en la mutación G20210A (45%). Sin embargo, en heterocigotos compuestos R506Q/G20210A, es el TEP (60%). La mutación más frecuente se dio en heterocigotos R506Q (50%) y el evento trombótico más común en todas las mutaciones fue el TVP (53%), excepto los dobles heterocigotos, que fue el TEP. Por otro lado, respecto al número de mutaciones según sexo y edad, se observó mayor frecuencia en mujeres (57%) que hombres y el intervalo más frecuente es 40-59 años (36%) y el que menos es 80-99 años (1%). De la base de datos se determinó que la mutación más frecuente fue el heterocigoto G20210A (46%) y los principales eventos trombóticos fueron TVP (38%), seguido de TEP (23%), abortos de repetición (18%), ictus (16%) y trombosis retiniana (5%). <br /><br /> 000134417 521__ $$aGraduado en Biotecnología 000134417 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000134417 700__ $$aSantamaría González, María$$edir. 000134417 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$b $$c 000134417 7202_ $$aTajada Duaso, Mauricio$$eponente 000134417 8560_ $$f775411@unizar.es 000134417 8564_ $$s1372777$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/134417/files/TAZ-TFG-2023-3770.pdf$$yMemoria (spa) 000134417 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:134417$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000134417 950__ $$a 000134417 951__ $$adeposita:2024-04-24 000134417 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cCIEN 000134417 999__ $$a20230904233309.CREATION_DATE