000015191 001__ 15191
000015191 005__ 20150325205516.0
000015191 037__ $$aTAZ-TFG-2014-972
000015191 041__ $$aspa
000015191 1001_ $$aMéndiz Manero, Mª Victoria
000015191 24500 $$aMutaciones en el gen de ApoA5 en sujetos con hipertrigliceridemia grave. Estudio de la prevalencia en una zona sanitaria de Aragón.
000015191 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2014
000015191 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/
000015191 500__ $$aResumen y conclusiones también disponibles en inglés.
000015191 520__ $$aLas hipertrigliceridemias (HTG) son una dislipemia común que se ha asociado con el desarrollo de enfermedad cardiovascular. La HTG grave, definida con triglicéridos > 500 mg/dl, suele estar causada por mutaciones en genes del catabolismo de los triglicéridos y se asocia con predisposición a pancreatitis aguda. Mutaciones en APOA5 que causan baja concentración de Apo AV se asocian con la HTG grave. El objetivo de este estudio fue identificar las variantes génicas, comunes y no comunes en el gen candidato APOA5 en sujetos con HTG grave de causa primaria y analizar su asociación con la enfermedad. Para llevar a cabo este trabajo, se seleccionaron 66 pacientes procedentes de Centro de Salud de la Almozara de Zaragoza en los que se extrajo el DNA y se amplificaron mediante PCR y se secuenciaron el promotor, exones y nexos de unión exón-intrón del gen APOA5. Las frecuencias de las variantes encontradas se compararon con la población europea analizada en el proyecto 1000 Genomas y se analizaron con herramientas bioinformáticas para predecir su efecto. El 4,55% de los pacientes resultaron portadores de 2 variantes raras: p.Gln97*, previamente descrita como causal de HTG y p.Leu173Pro, identificada por primera vez en este trabajo. El análisis bioinformático de la mutación p.Leu173Pro mostró controversia. Además, las variantes comunes c.-3A>G, p.Ser19Trp, p.Iso44Iso y c.162-43A>G presentaron una frecuencia significativamente superior en los sujetos con HTG frente a la población de los 1000 Genomas. A partir de este trabajo podemos concluir que variantes comunes y no comunes en el gen APOA5 pueden estar implicadas en la patogenicidad de la HTG grave.
000015191 521__ $$aGraduado en Biotecnología
000015191 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons
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000015191 6531_ $$ahipertrigliceridemia
000015191 700__ $$aCastro Orós, Isabel de$$edir.
000015191 700__ $$aCiveira Murillo, Fernando$$edir.
000015191 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bBioquímica y Biología Molecular y Celular$$cBioquímica y Biología Molecular
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