000155144 001__ 155144 000155144 005__ 20250515083540.0 000155144 037__ $$aTAZ-TFG-2023-853 000155144 041__ $$aspa 000155144 1001_ $$aMoreno Padollers, Paula 000155144 24200 $$a22q11.2 deletion syndrome: a bibliographic review 000155144 24500 $$aSíndrome de deleción 22q11.2: Revisión bibliográfica 000155144 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2023 000155144 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000155144 520__ $$aEl síndrome de deleción cromosómica 22q11.2 es una enfermedad genética rara, que, a pesar de su baja prevalencia, se considera una de las más frecuentes del ser humano con una casuística que afecta a 1/3.000-4.000 recién nacidos. <br />Las principales alteraciones asociadas a este síndrome se caracterizan por la aparición de una triada clínica que engloba anomalías cardiacas conotruncales, hipoplasia tímica e hipocalcemia. Sin embargo, al abarcar un fenotipo muy variable y amplio pueden aparecer otras afecciones asociadas como dismorfias faciales, anomalías palatinas (incompetencia velofaríngea, paladar hendido), alteraciones metabólicas, endocrinológicas, gastrointestinales, alteraciones conductuales y del neurodesarrollo e incluso una mayor predisposición al desarrollo de trastornos psiquiátricos.<br />La etiología de este síndrome se debe a una deleción en el cromosoma 22, en el 90% por una mutación “de novo”, siendo el resto de los casos debidos a una herencia autosómica dominante.<br />El diagnóstico de esta patología suele suponer un reto clínico en numerosas ocasiones debido a la gran variabilidad fenotípica que pueden presentar los afectados, pero generalmente debe tener una base de sospecha clínica que sea confirmada mediante técnicas de análisis genéticos. <br />La gran variabilidad fenotípica que presentan los afectados por este síndrome plantea la necesidad de establecer un plan terapéutico y un seguimiento médico de la evolución del cuadro de por vida. <br /><br /> 000155144 521__ $$aGraduado en Medicina 000155144 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000155144 700__ $$aGarcía Barrios, Alberto$$edir. 000155144 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bAnatomía e Histología Humanas$$c 000155144 8560_ $$f755831@unizar.es 000155144 8564_ $$s2340575$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/155144/files/TAZ-TFG-2023-853.pdf$$yMemoria (spa) 000155144 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:155144$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000155144 950__ $$a 000155144 951__ $$adeposita:2025-05-15 000155144 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED 000155144 999__ $$a20230527200312.CREATION_DATE