Acondroplasia: actualización en el seguimiento y tratamiento.

Navarro Pueyo, Adela
Labarta Aizpún, José Ignacio (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2023

Graduado en Medicina

Resumen: La acondroplasia constituye una enfermedad genética rara que se clasifica dentro del grupo de las displasias óseas. Dicha afección obedece a un exceso de función del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3 (FGFR3), que se traduce en un fenotipo característico y talla baja desproporcionada cuyo único tratamiento disponible era el alargamiento quirúrgico de extremidades. Además, puede manifestarse mediante otras expresiones clínicas de índole neurológica, otorrinolaringológica y ortopédica. El manejo de estos pacientes debe ser multidisciplinar y tener un enfoque biopsicosocial. Conlleva un seguimiento estrecho que permita detectar y tratar precozmente las complicaciones acontecidas.
El objetivo principal de este trabajo es realizar una actualización de los protocolos de seguimiento y de las novedades terapéuticas en los pacientes con acondroplasia. En la actualidad, se encuentran en fase de investigación diversos fármacos destinados a reducir los efectos del exceso de función del FGFR3. Si bien, hasta el momento solo el análogo del péptido natriurético tipo C (PNC), conocido como Vosoritida, ha demostrado seguridad y eficacia reflejado en una mejora estadísticamente significativa en la velocidad de crecimiento anualizada (VCA).
En España, este fármaco, ha sido recientemente aprobado para su financiación dentro del Sistema Nacional de Salud en pacientes mayores de dos años con acondroplasia confirmada genéticamente y con epífisis abiertas.
Los protocolos de seguimiento actualizados y el tratamiento con análogos de PNC podrían permitir una mejora en el pronóstico de los pacientes con esta patología.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado