000155197 001__ 155197 000155197 005__ 20250515083541.0 000155197 037__ $$aTAZ-TFG-2023-759 000155197 041__ $$aspa 000155197 1001_ $$aNavarro Pueyo, Adela 000155197 24200 $$aAchondroplasia: update on follow-up and treatment. 000155197 24500 $$aAcondroplasia: actualización en el seguimiento y tratamiento. 000155197 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2023 000155197 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000155197 520__ $$aLa acondroplasia constituye una enfermedad genética rara que se clasifica dentro del grupo de las displasias óseas. Dicha afección obedece a un exceso de función del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3 (FGFR3), que se traduce en un fenotipo característico y talla baja desproporcionada cuyo único tratamiento disponible era el alargamiento quirúrgico de extremidades. Además, puede manifestarse mediante otras expresiones clínicas de índole neurológica, otorrinolaringológica y ortopédica. El manejo de estos pacientes debe ser multidisciplinar y tener un enfoque biopsicosocial. Conlleva un seguimiento estrecho que permita detectar y tratar precozmente las complicaciones acontecidas.<br />El objetivo principal de este trabajo es realizar una actualización de los protocolos de seguimiento y de las novedades terapéuticas en los pacientes con acondroplasia. En la actualidad, se encuentran en fase de investigación diversos fármacos destinados a reducir los efectos del exceso de función del FGFR3. Si bien, hasta el momento solo el análogo del péptido natriurético tipo C (PNC), conocido como Vosoritida, ha demostrado seguridad y eficacia reflejado en una mejora estadísticamente significativa en la velocidad de crecimiento anualizada (VCA).<br />En España, este fármaco, ha sido recientemente aprobado para su financiación dentro del Sistema Nacional de Salud en pacientes mayores de dos años con acondroplasia confirmada genéticamente y con epífisis abiertas.<br />Los protocolos de seguimiento actualizados y el tratamiento con análogos de PNC podrían permitir una mejora en el pronóstico de los pacientes con esta patología.<br /><br /> 000155197 521__ $$aGraduado en Medicina 000155197 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000155197 700__ $$aLabarta Aizpún, José Ignacio$$edir. 000155197 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$b $$c 000155197 8560_ $$f755755@unizar.es 000155197 8564_ $$s4783636$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/155197/files/TAZ-TFG-2023-759.pdf$$yMemoria (spa) 000155197 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:155197$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000155197 950__ $$a 000155197 951__ $$adeposita:2025-05-15 000155197 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED 000155197 999__ $$a20230525222237.CREATION_DATE