Estudio Comparativo de las técnicas de NGS frente a las convencionales en el diagnóstico genético prenatal

Gracia Ruiz, Nuria
Barrio Ollero, Eva (dir.) ; Izquierdo Alvarez, Silvia (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2025
Departamento de Anatomía e Histología Humanas, Área de Histología

Graduado en Medicina

Resumen: En el diagnóstico prenatal, la técnica de TPNI (a través del ADN fetal en sangre materna) es fundamental ante un riesgo intermedio en el cribado combinado del primer trimestre y de cuyo resultado dependerá la necesidad de realización de una técnica invasiva posterior, como la amniocentesis o la coriocentesis. Ambas presentan una tasa de pérdida fetal reducida, pero que no hay que infravalorar.
A través de datos pseudonimizados de 354 gestantes se realizó una tabla de validez diagnóstica para valorar la utilidad de esta técnica en la detección de anomalías ecográficas, muchas de las cuales correspondían a marcadores de aneuploidías fetales: síndrome de Down, Edwards y Patau. Sin embargo, obtuvimos bajos valores de sensibilidad, especificidad y VPP de la prueba, lo que no era de extrañar por tratarse esta de una técnica de cribado y de intentar valorar la detección de anomalías ecográficas, muchas de las cuales podrían presentarse de manera aislada sin corresponder a ninguna aneuploidía fetal. Pero, lo que verdaderamente fue satisfactorio consistió en el resultado del VPN (92%) que corroboró la utilidad de esta técnica para descartar resultados de normalidad fetal y evitar una técnica invasiva posterior innecesaria.
A su vez, este trabajo pretende exponer la utilidad de las diferentes técnicas de diagnóstico genético y realizar una comparación de las mismas en la detección de aneuploidías u otras alteraciones genéticas fetales que la ecografía por sí sola no es capaz de detectar. De esta manera, también se realiza un análisis mediante Chi-cuadrado que permite una comparación entre los resultados del riesgo del cribado combinado del primer trimestre y los del riesgo del TPNI que se había realizado posteriormente (en los casos de riesgo intermedio) y se valora si existe correlación entre los resultados del cribado y los resultados del TPNI, hallándose resultados estadísticamente significativos que corroboran la utilidad de esta técnica de cribado.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado