000167685 001__ 167685 000167685 005__ 20260121151441.0 000167685 037__ $$aTAZ-TFG-2024-987 000167685 041__ $$aspa 000167685 1001_ $$aVillalba Magallón, Ana 000167685 24200 $$a16p11.2 Microdeletion Syndrome 000167685 24500 $$aSíndrome de Microdeleción 16p11.2 000167685 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2024 000167685 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000167685 520__ $$aEl Síndrome de microdeleción 16p es una enfermedad gené1ca en la que se produce una pérdida de material gené1co de unos 593 Kb en el brazo corto del cromosoma 16 (16p), específicamente en la región 11.2, donde se encuentran genes cruciales para el funcionamiento adecuado del organismo y el desarrollo del cerebro. La prevalencia de este síndrome es de 1-5/10.000.<br />La sintomatología de esta enfermedad es amplia, debido a la penetrancia incompleta y la expresividad variable, lo que dificulta establecer una relación directa entre el genotipo y el fenotipo. Todo ello condiciona que haya pacientes con diferentes grados de discapacidad, los hay desde déficit intelectual o diversas anomalías genétucas hasta un fenotipo normal. Los síntomas que aparecen más frecuentemente son Trastorno del Espectro Autista (TEA), trastornos motores, del lenguaje, cognitivos, sociales, psiquiátricos o de conducta, así como una tendencia a la obesidad y rasgos dismórficos. También pueden aparecer alteraciones vertebrales, sobrepeso u obesidad, convulsiones, macrocefalia hipoacusia o malformaciones cardiacas.<br />La mayoría de los casos son de novo, es decir, no se heredan de los padres, aunque un pequeño porcentaje tiene una herencia autosómica dominante. Los métodos de diagnóstico más utilizados incluyen la técnica de FISH y CGH-a; en los casos de novo, se pueden estudiar a los progenitores para confirmar el diagnóstico. Se incluyen muchas patologías en el diagnóstico diferencial debido a su penetrancia incompleta y expresividad variable.<br />El tratamiento y pronóstico varían en función del grado de afectación de cada paciente, basando ello en el manejo global de cada paciente y en la integración de todas las patologías presentes para poder fomentar un mejor desarrollo del individuo.<br />Además, se presentan dos casos clínicos, exponiendo su diagnóstico, estado clínico al nacimiento, evolución y situación actual; comparando las manifestaciones clínicas de ambos casos con la literatura actual.<br /><br /> 000167685 521__ $$aGraduado en Medicina 000167685 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000167685 691__ $$a0 000167685 692__ $$a 000167685 700__ $$aRamos Fuentes, Feliciano$$edir. 000167685 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bMicrobiología, Pediatría, Radiología y Salud Pública$$c 000167685 8560_ $$f777454@unizar.es 000167685 8564_ $$s2886483$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/167685/files/TAZ-TFG-2024-987.pdf$$yMemoria (spa) 000167685 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:167685$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000167685 950__ $$a 000167685 951__ $$adeposita:2026-01-21 000167685 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED 000167685 999__ $$a20240522172236.CREATION_DATE