El reto diagnóstico de la artrogriposis: revision y propuesta de un nuevo algoritmo

Hormigón Ausejo, M. (Universidad de Zaragoza) ; García Barrios, A. (Universidad de Zaragoza) ; Cisneros Gimeno, Ana Isabel (Universidad de Zaragoza)

Resumen: Introducción
La artrogriposis múltiple congénita (AMC) constituye un signo clínico presente en más de 400 patologías, con una prevalencia de 1:3300-5100 nacimientos. Su mecanismo patogénico principal es la acinesia fetal, pero la heterogeneidad clínico etiológica constituye un reto para el clínico, que debe realizar un diagnóstico correcto de la causa para inferir la evolución y recomendar un tratamiento. El objetivo planteado es realizar una revisión del tema y establecer un nuevo algoritmo para el diagnóstico de la AMC.

Material y métodos
Para realizar la revisión narrativa del tema, se llevó a cabo una búsqueda bibliográfica en Medline, a través de PubMed, y Embase con los términos “arthrogryposis multiplex congenita diagnosis” o “arthrogryposis multiplex congenita classifi cation”. De entre los artículos publicados en los últimos quince años (2009-2024), se seleccionaron algunos en base a título y resumen y, tras revisar sus referencias bibliográfi cas, se obtuvo un total de 25 artículos para analizar.

Resultados
Se plantea un nuevo algoritmo diagnóstico, integrando las clasifi caciones de Hall y Bamshad, para facilitar la determinación de la etiología de la artrogriposis y poder así solicitar las pruebas complementarias más rentables.

Conclusión
El uso de algoritmos para el diagnóstico de síndromes con elevada heterogeneidad clínico-etiológica, como es el caso de la artrogriposis, puede reducir costes y tiempo, así como ayudar al planteamiento de protocolos de
tratamiento individualizados.

Idioma: Español

DOI: 10.31954/RFEM/202502/0112-0116

Año: 2025

Publicado en: Fronteras en medicina 20, 2 (2025), 112-116
ISSN: 2618-2459

Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/DGA/B51-23D

Tipo y forma: Article (Published version)

Área (Departamento): Area Anatom.Embriol.Humana (Dpto. Anatom.Histolog.Humanas)
Área (Departamento): Área Cirugía (Dpto. Cirugía)