Enfermedad de Huntington. Fenómeno de anticipación génica: importancia de la cuantificación del número de repeticiones CAG

Ruiz Sannikova, Olga
Barrio Ollero, Eva (dir.) ; Silvia Izquierdo Álvarez (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2015
Anatomía e Histología Humanas department,

Graduado en Medicina

Abstract: La Enfermedad de Huntington es la patología neurodegenerativa que afecta tanto a los varones como a las mujeres entre 30 - 50 años, con una prevalencia de 10 casos por cada 100.000 habitantes. Las formas juvenil y tardía representan un 10 y 16% respectivamente. La enfermedad de Huntington cursa con manifestaciones psiquiátricas, motrices y cognitivas. Alrededor del 30% de los pacientes debutan con alteraciones conductuales, representado su manejo una de las mayores dificultades tanto para el paciente como para su familia o cuidadores. Las alteraciones motoras o corea aparecen posteriormente y definen el rasgo más característico de esta enfermedad. En este trabajo realizamos una revisión de la enfermedad de Huntington: sus manifestaciones clínicas, herencia genética y métodos diagnósticos; exponemos un caso de inicio juvenil, cuyas características siguen el patrón habitual de la Corea de Huntington, pasando por todas las etapas típicas de regresión tanto mental como motora.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado