Resumen: La mastocitosis consiste en una serie de trastornos heterogéneos, caracterizados por la proliferación y acumulación de mastocitos en diferentes órganos y tejidos, siendo los más habituales: la piel, la médula ósea y el tracto gastrointestinal. La mayoría de los pacientes presentan síntomas relacionados con la liberación de mediadores del mastocito y la prevención del efecto de estos mediadores sobre los tejidos constituye la clave del tratamiento y manejo clínico de las mastocitosis. La proliferación y maduración de los mastocitos ha demostrado estar íntimamente ligada al gen “Kit” presente en los progenitores hematopoyéticos, además de condicionar la presentación y las manifestaciones de la propia enfermedad. La clasificación y pronóstico de la enfermedad son asuntos que hoy día siguen siendo motivo de discusión. Aunque existe una reciente clasificación elaborada por la OMS, siguen acuñándose formas de presentación de la enfermedad que escapan a ella. Por su parte el pronóstico y la posibilidad de progresión de la enfermedad han demostrado estar íntimamente ligados a factores como diferentes mutaciones en el gen c-kit y la presencia o no de agregados de mastocitos en diferentes tejidos, principalmente médula ósea.