Abstract: En este trabajo se presenta la valoración de la cistatina C y NT-proBNP como marcadores biológicos en ochenta y nueve pacientes diagnosticados de enfermedad de Fabry, cuyas muestras fueron remitidas desde las Universidades de Londres y Nueva York entre 2007 y 2008. El estudio llevado consistió en la investigación de la correlación existente entre la cistatina C y NT-proBNP y la afectación orgánica, en concreto afectación renal y cardíaca, de paciente con enfermedad de Fabry, para su validación como marcadores de daño precoz en estos pacientes. La determinación de los niveles de dichos marcadores bioquímicos fue llevada a cabo mediante la colaboración de los Servicios de Bioquímica y Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza. La Introducción ha sido realizada tras una amplia revisión bibliográfica y se exponen los aspectos clínicopatológicos, diagnósticos y de tratamiento en la enfermedad de Fabry, así como las características de la cistatina C y NT-proBNP y su utilidad en la clínica. En Material y Métodos se detallan las características de las muestras correspondientes a los pacientes diagnosticados de enfermedad de Fabry, y las técnicas utilizadas y su fundamento, para la medida de los niveles de los marcadores bioquímicos. En los Resultados se realiza el análisis estadístico para averiguar la relación entre los marcadores citados, y la afectación orgánica en los pacientes con enfermedad de Fabry. El trabajo termina con la Discusión y las Conclusiones que de este estudio han derivado.