000057612 001__ 57612 000057612 005__ 20161125112145.0 000057612 037__ $$aTAZ-TFG-2016-1021 000057612 041__ $$aspa 000057612 1001_ $$aTorralba García, Laura 000057612 24200 $$aVelocardiofacial syndrome: a variant of the spectrum CATCH 22 000057612 24500 $$aSíndrome velocardiofacial: una variante del espectro CATCH 22 000057612 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2016 000057612 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000057612 520__ $$aEl síndrome velocardiofacial (SVCF) es un cuadro clínico incluido en CATCH22, una microdeleción en el cromosoma 22q11, que aparece en 1 de cada 4.000 recién nacidos vivos, por lo que es importante conocer la enfermedad. Esta patología tiene una gran variabilidad clínica, desde rasgos faciales característicos, alteraciones cardíacas, anomalías palatinas, déficit inmunitario, hipoparatiroidismo, dificultades a nivel fonoaudiológico, pedagógico y también psicológico y psiquiátrico. Es una enfermedad genética con herencia autosómica dominante, pero en el 85% de casos es de novo. El pronóstico dependerá en gran medida de un diagnóstico precoz y un tratamiento y atención multidisciplinar. Presentamos un caso de una niña que comenzó con hipocalcemia grave a los días de nacer. El rápido diagnóstico, seguimiento y tratamiento global, han permitido que a día de hoy su pronóstico sea bueno, con un seguimiento continuo. Complementamos el caso con una revisión actualizada de la literatura. 000057612 521__ $$aGraduado en Medicina 000057612 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000057612 700__ $$aRamos Fuentes, Feliciano Jesús$$edir. 000057612 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bPediatría, Radiología y Medicina Física$$cPediatría 000057612 8560_ $$f631388@celes.unizar.es 000057612 8564_ $$s1117617$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/57612/files/TAZ-TFG-2016-1021.pdf$$yMemoria (spa) 000057612 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:57612$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000057612 950__ $$a 000057612 951__ $$adeposita:2016-11-24 000057612 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED