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000057617 1001_ $$aHidalgo Sanz, Juan
000057617 24200 $$aSotos Syndrome: an overgrowth with recognizable phenotype
000057617 24500 $$aSíndrome de Sotos: un sobrecrecimiento con fenotipo reconocible
000057617 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2016
000057617 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/
000057617 520__ $$aEl Síndrome de Sotos, descrito en 1964, es un trastorno de sobrecrecimiento con una configuración craneofacial característica y una alteración neurológica progresiva junto a un retraso mental, además de otras alteraciones menos distintivas: cerebrales, cardiacas, urogenitales, oftalmológicas y neoplásicas. En la inmensa mayoría de los casos se trata de una alteración genética del gen NSD1, por lo que el diagnóstico de confirmación requiere su estudio. Al igual que en nuestro caso clínico, en el manejo de estos pacientes será imprescindible el abordaje multidisciplinar y un seguimiento intensivo.
000057617 521__ $$aGraduado en Medicina
000057617 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons
000057617 700__ $$aRamos Fuentes, Feliciano Jesús$$edir.
000057617 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bPediatría, Radiología y Medicina Física$$cPediatría
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