000057655 001__ 57655 000057655 005__ 20161125112146.0 000057655 037__ $$aTAZ-TFG-2016-896 000057655 041__ $$aspa 000057655 1001_ $$aSánchez Oliva, Lorena 000057655 24200 $$aLynch syndrome 000057655 24500 $$aSíndrome de Lynch 000057655 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2016 000057655 500__ $$aResumen disponible también en inglés. 000057655 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000057655 520__ $$aIntroducción: el síndrome de Lynch es el responsable del 3% de todos los cánceres colorrectales (CCR). Se debe a una mutación germinal en los genes reparadores del ADN o del gen EPCAM y aumenta el riesgo de padecer cánceres a una edad precoz. Objetivos: descripción del seguimiento clínico de las primeras familias con síndrome de Lynch incluidas en el programa de alto riesgo de cáncer de colon del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Material y métodos: se recogieron los datos de las familias con confirmación genética y de las familias que cumplían los criterios de Ámsterdam II, mediante el estudio del árbol genealógico, de la historia clínica electrónica, de la historia en papel y del registro de test genéticos. Resultados: La muestra del estudio fue de 125 individuos. Solo el 21,9% de los pacientes se realizan colonoscopias de cribado con la frecuencia recomendada por las guías, detectándose diferencias estadísticamente significativas en función de si existe mutación conocida en la familia o no (56,3% frente 6,8%, p<0,001). No hubo diferencias en función del sexo. La edad media de diagnóstico de los CCR fue más precoz en los pacientes con síndrome de Lynch que en la población general (46,4 frente a 69). El tipo de cirugía llevada a cabo varió en función de si se llevó a cabo antes (colectomías segmentarias) o después (colectomías totales) de 2009. Solo el 18,8% de las mujeres se realizan biopsias endometriales u optaron por la cirugía profiláctica. En el 42,9% de los pacientes fallecidos la causa fue un cáncer del espectro del síndrome de Lynch. Discusión y conclusiones: la mayoría de los pacientes con síndrome de Lynch diagnosticados a principios de la década de los 2000 no se realizan las medidas de detección precoz de cáncer de la manera en que dictan las guías clínicas. 000057655 521__ $$aGraduado en Medicina 000057655 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000057655 700__ $$aSopeña Biarge, Federico$$edir. 000057655 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bMedicina, Psiquiatría y Dermatología$$cMedicina 000057655 8560_ $$f634982@celes.unizar.es 000057655 8564_ $$s1968301$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/57655/files/TAZ-TFG-2016-896.pdf$$yMemoria (spa) 000057655 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:57655$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000057655 950__ $$a 000057655 951__ $$adeposita:2016-11-24 000057655 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED