000057657 001__ 57657 000057657 005__ 20161125112146.0 000057657 037__ $$aTAZ-TFG-2016-891 000057657 041__ $$aspa 000057657 1001_ $$aGómez García, Verónica 000057657 24200 $$aPrader Willi Syndrome 000057657 24500 $$aSíndrome de Prader Willi 000057657 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2016 000057657 500__ $$aAporto en secretaria una copia física y otra digital. Resumen también en inglés. 000057657 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000057657 520__ $$aEl Síndrome de Prader Willi (SPW) es un trastorno genético originado por la pérdida o inactivación de genes de expresión paterna incluidos en la región 15q11-q13. Existen diferentes causas genéticas: deleción de la región 15q11-q13 de origen paterno (70% de los casos), disomía uniparental materna (20-25% de los casos) y defecto de impronta (1-3% de los casos). Las manifestaciones clínicas cambian con la edad. En la infancia se caracteriza por hipotonía, dificultades para la alimentación, retraso en el desarrollo e hipoplasia genital. A medida que el individuo se hace mayor, otras características tales como talla baja, búsqueda de alimento, obesidad, discapacidad cognitiva y problemas de conducta se hacen evidentes. El SPW es la causa de obesidad genética más frecuente. Ésta y sus complicaciones son la principal causa de morbimortalidad. Ante toda hipotonía neonatal, debe considerarse dentro del diagnóstico diferencial el SPW ya que el diagnóstico precoz permite al paciente beneficiarse de una intervención multidisciplinar que disminuye la incidencia de complicaciones y mejora la calidad de vida. Se presenta un caso con diagnóstico de Prader Willi y se discuten los aspectos fundamentales de su evolución clínica y tratamiento 000057657 521__ $$aGraduado en Medicina 000057657 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000057657 700__ $$aBueno Lozano, Gloria$$edir. 000057657 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bPediatría, Radiología y Medicina Física$$c 000057657 8560_ $$f631115@celes.unizar.es 000057657 8564_ $$s936485$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/57657/files/TAZ-TFG-2016-891.pdf$$yMemoria (spa) 000057657 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:57657$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000057657 950__ $$a 000057657 951__ $$adeposita:2016-11-24 000057657 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED