| TAZ-TFM-2016-1096 |
Diagnóstico de enfermedades mitocondriales: Nuevas mutaciones del mtDNA y su caracterización patológica
Horna Terrón, Elena
López Gallardo, Ester (dir.) ; Montoya Villarroya, Julio (dir.)
Universidad de Zaragoza,
CIEN,
2016
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Área de Biología Celular
Máster Universitario en Biología Molecular y Celular
Resumen: Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías generadas por mutaciones en la cadena de transporte mitocondrial que dan lugar a un déficit en la síntesis de energía en forma de ATP. Una de estas alteraciones es la deficiencia del complejo IV mitocondrial o citocromo C oxidasa, que afecta a diversas partes del organismo incluyendo corazón, músculo esquelético o hígado. La paciente estudiada en este trabajo presentaba una nueva mutación (m.7637A>G) en el gen MT-CO2 del mtDNA que codificaba una proteína COX2 disfuncional, lo que daba lugar a una deficiencia del complejo IV del sistema OXPHOS. Para establecer por completo la patogenicidad de la mutación se construyeron cíbridos transmitocondriales fusionando plaquetas de la paciente citada con la línea celular ρ0A549. Utilizando las células generadas y disminuyendo el número de copias del mtDNA mutante por medio de un tratamiento con bromuro de etidio, se analizaron parámetros mitocondriales como el nivel de heteroplasmia y de mtDNA, la actividad y cantidad de complejo IV y el funcionamiento del sistema OXPHOS para caracterizar patológicamente la nueva mutación. A la vista de los resultados, la mutación m.7637A>G puede ser de gran severidad por el mal funcionamiento del complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial.
Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Master
Notas: Aporta en secretaría material físico. Resumen disponible también en inglés.
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