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000058616 005__ 20170831220642.0
000058616 037__ $$aTAZ-TFM-2016-1096
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000058616 1001_ $$aHorna Terrón, Elena
000058616 24200 $$aDiagnosis of mitochondrial disease: New mtDNA mutations and their pathological characterization
000058616 24500 $$aDiagnóstico de enfermedades mitocondriales: Nuevas mutaciones del mtDNA y su caracterización patológica
000058616 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2016
000058616 500__ $$aAporta en secretaría material físico. Resumen disponible también en inglés.
000058616 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/
000058616 520__ $$aLas enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías generadas por mutaciones en la cadena de transporte mitocondrial que dan lugar a un déficit en la síntesis de energía en forma de ATP. Una de estas alteraciones es la deficiencia del complejo IV mitocondrial o citocromo C oxidasa, que afecta a diversas partes del organismo incluyendo corazón, músculo esquelético o hígado. La paciente estudiada en este trabajo presentaba una nueva mutación (m.7637A>G) en el gen MT-CO2 del mtDNA que codificaba una proteína COX2 disfuncional, lo que daba lugar a una deficiencia del complejo IV del sistema OXPHOS. Para establecer por completo la patogenicidad de la mutación se construyeron cíbridos transmitocondriales fusionando plaquetas de la paciente citada con la línea celular ρ0A549. Utilizando las células generadas y disminuyendo el número de copias del mtDNA mutante por medio de un tratamiento con bromuro de etidio, se analizaron parámetros mitocondriales como el nivel de heteroplasmia y de mtDNA, la actividad y cantidad de complejo IV y el funcionamiento del sistema OXPHOS para caracterizar patológicamente la nueva mutación. A la vista de los resultados, la mutación m.7637A>G puede ser de gran severidad por el mal funcionamiento del complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial.
000058616 521__ $$aMáster Universitario en Biología Molecular y Celular
000058616 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons
000058616 700__ $$aLópez Gallardo, Ester$$edir.
000058616 700__ $$aMontoya Villarroya, Julio$$edir.
000058616 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bBioquímica y Biología Molecular y Celular$$cBiología Celular
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