000065472 001__ 65472 000065472 005__ 20180219131715.0 000065472 037__ $$aTAZ-TFG-2017-917 000065472 041__ $$aspa 000065472 1001_ $$aFERNANDEZ ROMERO, BÁRBARA 000065472 24200 $$aCongenital Hypothyroidism: current aspects 000065472 24500 $$aHipotiroidismo congénito: aspectos actuales 000065472 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2017 000065472 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000065472 520__ $$aIntroducción: El hipotiroidismo congénito es la situación resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular presente al nacimiento, por producción deficiente o resistencia a su acción en los tejidos diana. Puede ser, primario, central o periférico. Esporádico o hereditario. Permanente o transitorio. Justificación: El diagnóstico temprano del hipotiroidismo congénito, y el inicio del tratamiento sustitutivo de forma precoz, permite superar la discapacidad intelectual asociada. Objetivo general: Revisar la literatura científica actual para facilitar la descripción y comprensión de los dos casos clínicos que se presentan, y así, mostrar la relevancia de esta prevalente enfermedad. Metodología: Las bases de datos consultadas para la revisión bibliográfica, y presentación de los dos casos clínicos, fueron PubMed, Elsevier y Scielo. Igualmente, buscadores como Google Académico, libros, protocolos, programas de cribado neonatal en España, guías de prácticas clínicas y documentos de consenso. Resultados: Caso 1: Recién nacido femenino de cinco días de vida que nace vía vaginal y, tras punción capilar del talón a las 48 horas de vida para la realización del cribado neonatal, se detecta una TSH de 349,3 μU/ml, siendo el resto de determinaciones normales. Caso 2: Recién nacido femenino a la que se le detecta una TSH en el cribado neonatal de 194 μU/ml, en la extracción de sangre venosa el 8º día de vida para realizar diagnóstico de confirmación mediante determinación de TSH (365 μU/ml) y T4L (0,4 ng/dl). Discusión: Diversos estudios consultados recomiendan tener en cuenta variables como el sexo, semanas de gestación, clínica, resultados en las pruebas de cribado neonatal, diagnósticos de confirmación, tratamientos y seguimientos. Indicaciones que se cumplen de acuerdo a las recomendaciones de guías y protocolos. Conclusiones: La implantación del cribado neonatal se considera una actuación esencial dentro de los Programas de Prevención de Salud Pública. Los casos presentados han sido diagnosticados y tratados de forma muy precoz (antes de la primera semana de vida), lo que indica el buen funcionamiento de dicho Programa en la Comunidad Autónoma de Aragón. 000065472 521__ $$aGraduado en Medicina 000065472 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000065472 700__ $$aBueno Lozano, Gloria$$edir. 000065472 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bPediatría, Radiología y Medicina Física$$cPediatría 000065472 8560_ $$f656397@celes.unizar.es 000065472 8564_ $$s2247723$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/65472/files/TAZ-TFG-2017-917.pdf$$yMemoria (spa) 000065472 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:65472$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000065472 950__ $$a 000065472 951__ $$adeposita:2018-02-17 000065472 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED