Enfermedad de Steinert (Distrofia Miotónica tipo 1)

Horna Cañete, Laura
Ramos Fuentes, Feliciano J. (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2017
Departamento de Pediatría, Radiología y Medicina Física, Área de Pediatría

Graduado en Medicina

Resumen: La Distrofia Miotónica tipo 1 es una enfermedad hereditaria (autosómica dominante), causada por la expansión de una secuencia inestable de CTGs en el gen DMPK (19q13). Es una enfermedad multisistémica que afecta sobre todo al músculo esquelético y al liso pero también puede haber afectación a nivel ocular, cardíaco, endocrino, respiratorio y de sistema nervioso central, entre otros. Lo más característico es la debilidad muscular distal, la miotonía y la debilidad de los músculos faciales. Los hallazgos clínicos permiten diferenciar tres fenotipos: leve, clásico y congénito (de menor a mayor gravedad). Se ha descrito el fenómeno de anticipación por el cual la severidad de los síntomas es mayor y la edad de debut es más precoz en generaciones sucesivas. El diagnóstico inicialmente se establece por la sospecha clínica en individuos que presentan debilidad muscular y se confirma a partir de test de genética molecular (capaces de identificar a casi el 100% de los individuos afectos). Se considera patológico presentar más de 34 repeticiones del triplete CTG. El factor pronóstico más importante es la edad de debut de la enfermedad. Se ha demostrado que tanto la edad de debut como la severidad de los síntomas están relacionados con el número de repeticiones del triplete CTG. De esta manera, la forma congénita (>1.000 repeticiones) es la que presenta un debut más precoz (0-10 años), síntomas más severos y una menor esperanza de vida (45 años). Las principales causas de muerte son: el fracaso de la función respiratoria, las enfermedades cardiovasculares, la muerte súbita y las neoplasias. Actualmente, no existe un tratamiento específico ni curativo de la enfermedad. Los objetivos terapeúticos son conseguir un manejo adecuado de los síntomas, una mayor independencia del afectado, una disminución de las complicaciones y conseguir la mejor calidad de vida posible. Palabras clase: Distrofia Miotónica tipo 1, Enfermedad de Steinert, gen DMPK, CTG, 19q13.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado