000065497 001__ 65497 000065497 005__ 20180219131716.0 000065497 037__ $$aTAZ-TFG-2017-877 000065497 041__ $$aspa 000065497 1001_ $$aHorna Cañete, Laura 000065497 24200 $$aMyotonic Dystrophy type 1 000065497 24500 $$aEnfermedad de Steinert (Distrofia Miotónica tipo 1) 000065497 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2017 000065497 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000065497 520__ $$aLa Distrofia Miotónica tipo 1 es una enfermedad hereditaria (autosómica dominante), causada por la expansión de una secuencia inestable de CTGs en el gen DMPK (19q13). Es una enfermedad multisistémica que afecta sobre todo al músculo esquelético y al liso pero también puede haber afectación a nivel ocular, cardíaco, endocrino, respiratorio y de sistema nervioso central, entre otros. Lo más característico es la debilidad muscular distal, la miotonía y la debilidad de los músculos faciales. Los hallazgos clínicos permiten diferenciar tres fenotipos: leve, clásico y congénito (de menor a mayor gravedad). Se ha descrito el fenómeno de anticipación por el cual la severidad de los síntomas es mayor y la edad de debut es más precoz en generaciones sucesivas. El diagnóstico inicialmente se establece por la sospecha clínica en individuos que presentan debilidad muscular y se confirma a partir de test de genética molecular (capaces de identificar a casi el 100% de los individuos afectos). Se considera patológico presentar más de 34 repeticiones del triplete CTG. El factor pronóstico más importante es la edad de debut de la enfermedad. Se ha demostrado que tanto la edad de debut como la severidad de los síntomas están relacionados con el número de repeticiones del triplete CTG. De esta manera, la forma congénita (>1.000 repeticiones) es la que presenta un debut más precoz (0-10 años), síntomas más severos y una menor esperanza de vida (45 años). Las principales causas de muerte son: el fracaso de la función respiratoria, las enfermedades cardiovasculares, la muerte súbita y las neoplasias. Actualmente, no existe un tratamiento específico ni curativo de la enfermedad. Los objetivos terapeúticos son conseguir un manejo adecuado de los síntomas, una mayor independencia del afectado, una disminución de las complicaciones y conseguir la mejor calidad de vida posible. Palabras clase: Distrofia Miotónica tipo 1, Enfermedad de Steinert, gen DMPK, CTG, 19q13. 000065497 521__ $$aGraduado en Medicina 000065497 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000065497 700__ $$aRamos Fuentes, Feliciano J.$$edir. 000065497 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bPediatría, Radiología y Medicina Física$$cPediatría 000065497 8560_ $$f650410@celes.unizar.es 000065497 8564_ $$s855709$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/65497/files/TAZ-TFG-2017-877.pdf$$yMemoria (spa) 000065497 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:65497$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000065497 950__ $$a 000065497 951__ $$adeposita:2018-02-17 000065497 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED