000066358 001__ 66358 000066358 005__ 20180223094520.0 000066358 037__ $$aGDOC-2016-26739 000066358 041__ $$aspa 000066358 100__ $$0(orcid)0000-0002-0409-4791$$1121721$$aBueno Lozano, María Gloria 000066358 24500 $$926739$$aEnfermedades raras en el niño 000066358 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2016-2017 000066358 520__ $$aBreve presentación de la asignatura Las enfermedades raras son actualmente un grupo importante de patologías que por su condición de poco frecuentes requieren un abordaje multidisciplinar tanto a nivel médico como socio-sanitario. Dada su baja frecuencia, es habitual que tanto los profesionales médicos como los profesionales del área socio-sanitaria carezcan de la experiencia necesaria para su correcto abordaje, su manejo y, si está disponible, su tratamiento. Es por ello por lo que las autoridades sanitarias correspondientes, tanto a nivel autonómico, nacional y europeo hayan abordado el problema de una forma global para avanzar en su conocimiento y terapeútica, así como para instaurar recursos específicos para investigar en todos los aspectos relacionados con ellas (médico, sanitario, social, etc…) Todo lo mencionado anteriormente, junto con la necesidad una atención médica básica a los pacientes afectados, hace que esté justificada la inclusión de este tema en los planes de estudios del Grado de Medicina. PROGRAMA DE LA ASIGNATURA Lecciones teóricas Lección 1 Introducción y Generalidades Lección 2 Síndrome de Turner Lección 3 Síndromes por microdeleción Lección 4 Síndrome X Frágil Lección 5 Síndrome de Noonan: Rasopatías Lección 6 Displasias óseas: Acondroplasia Lección 7 Errores Innatos del Metabolismo (EIM) Lección 8 Atrofia Muscular Espinal 1 (Enf. Werdnig-Hoffmann) Lección 9 Síndrome de Prader-Willi Lección 10 Síndrome de Cornelia de Lange Lección 11 Distrofia Miotónica (Enf. Steinert) Lección 12 Enfermedades Mitocondriales CASOS CLINICOS: Cada una de las enfermedades o grupo de enfermedades incluidas en el Programa teórico irá seguida de la exposición y discusión de caso clínico real. En algunos de ellos contaremos con la colaboración presencial de los progenitores de un paciente afectado.$$b 000066358 521__ $$9118$$aMedicina 000066358 540__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000066358 700__ $$0(orcid)0000-0002-7985-9912$$1321782$$aRodríguez Martínez, Gerardo 000066358 700__ $$0(orcid)0000-0002-5732-2209$$1385520$$aRamos Fuentes, Feliciano Jesús 000066358 700__ $$0(orcid)0000-0003-2223-2577$$1387180$$aBueno Martínez, Inés 000066358 700__ $$0(orcid)0000-0001-5492-3191$$1387247$$aSamper Villagrasa, María Pilar 000066358 830__ $$9304 000066358 8564_ $$s15433$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/66358/files/guia-26739-es.pdf$$yGuía (idioma español) 000066358 8564_ $$s9740$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/66358/files/guia-26739-en.pdf$$yGuide (english) 000066358 970__ $$aGDOC-2016-26739 000066358 980__ $$aGDOC$$bCiencias de la salud$$c104