High mitochondrial DNA copy number is a protective factor from vision loss in heteroplasmic leber’s hereditary optic neuropathy (LHON)
Bianco, A. ; Bisceglia, L. ; Russo, L. ; Palese, L.L. ; D’Agruma, L. ; Emperador, S. (Universidad de Zaragoza) ; Montoya, J. (Universidad de Zaragoza) ; Guerriero, S. ; Petruzzella, V.
Resumen: PURPOSE. Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrial disease that typically causes bilateral blindness in young men. It is characterized by as yet undisclosed genetic and environmental factors affecting the incomplete penetrance.
METHODS. We identified 27 LHON subjects who possess heteroplasmic primary LHON mutations. Mitochondrial DNA (mtDNA) copy number was evaluated.
RESULTS. The presence of centrocecal scotoma, an edematous, hyperemic optic nerve head, and vascular tortuosity, as well as telangiectasia was recognized in affected subjects. We found higher cellular mtDNA content in peripheral blood cells of unaffected heteroplasmic mutation carriers with respect to the affected.
CONCLUSIONS. The increase of cellular mtDNA content prevents complete loss of vision despite the presence of a heteroplasmic state of LHON primary mutation, suggesting that it is a key factor responsible for penetrance of LHON.
Idioma: Inglés
DOI: 10.1167/iovs.16-20389
Año: 2017
Publicado en: INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE 58, 4 (2017), 2193-2197
ISSN: 0146-0404
Factor impacto JCR: 3.388 (2017)
Categ. JCR: OPHTHALMOLOGY rank: 9 / 59 = 0.153 (2017) - Q1 - T1
Factor impacto SCIMAGO: 2.058 - Cellular and Molecular Neuroscience (Q1) - Sensory Systems (Q1) - Ophthalmology (Q1)
Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/ISCIII/FIS/P114-00005
Tipo y forma: Artículo (Versión definitiva)
Área (Departamento): Area Histología (Dpto. Anatom.Histolog.Humanas)
Área (Departamento): Área Bioquímica y Biolog.Mole. (Dpto. Bioq.Biolog.Mol. Celular)
Debe reconocer adecuadamente la autoría, proporcionar un enlace a la licencia e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo de cualquier manera razonable, pero no de una manera que sugiera que tiene el apoyo del licenciador o lo recibe por el uso que hace. No puede utilizar el material para una finalidad comercial. Si remezcla, transforma o crea a partir del material, no puede difundir el material modificado.
Exportado de SIDERAL (2019-11-05-11:49:56)
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METHODS. We identified 27 LHON subjects who possess heteroplasmic primary LHON mutations. Mitochondrial DNA (mtDNA) copy number was evaluated.
RESULTS. The presence of centrocecal scotoma, an edematous, hyperemic optic nerve head, and vascular tortuosity, as well as telangiectasia was recognized in affected subjects. We found higher cellular mtDNA content in peripheral blood cells of unaffected heteroplasmic mutation carriers with respect to the affected.
CONCLUSIONS. The increase of cellular mtDNA content prevents complete loss of vision despite the presence of a heteroplasmic state of LHON primary mutation, suggesting that it is a key factor responsible for penetrance of LHON.
Idioma: Inglés
DOI: 10.1167/iovs.16-20389
Año: 2017
Publicado en: INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE 58, 4 (2017), 2193-2197
ISSN: 0146-0404
Factor impacto JCR: 3.388 (2017)
Categ. JCR: OPHTHALMOLOGY rank: 9 / 59 = 0.153 (2017) - Q1 - T1
Factor impacto SCIMAGO: 2.058 - Cellular and Molecular Neuroscience (Q1) - Sensory Systems (Q1) - Ophthalmology (Q1)
Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/ISCIII/FIS/P114-00005
Tipo y forma: Artículo (Versión definitiva)
Área (Departamento): Area Histología (Dpto. Anatom.Histolog.Humanas)
Área (Departamento): Área Bioquímica y Biolog.Mole. (Dpto. Bioq.Biolog.Mol. Celular)
Debe reconocer adecuadamente la autoría, proporcionar un enlace a la licencia e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo de cualquier manera razonable, pero no de una manera que sugiera que tiene el apoyo del licenciador o lo recibe por el uso que hace. No puede utilizar el material para una finalidad comercial. Si remezcla, transforma o crea a partir del material, no puede difundir el material modificado.Exportado de SIDERAL (2019-11-05-11:49:56)
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Registro creado el 2018-11-06, última modificación el 2019-11-05