Hipoplasia pontocerebelosa tipo I familiar con mutación en EXOSC3
Di Giovambattista, A.P. ; Jácome Querejeta, I. ; Ventura Faci, P. (Universidad de Zaragoza) ; Rodríguez Martínez, G. (Universidad de Zaragoza) ; Ramos Fuentes, F. (Universidad de Zaragoza)
Resumen: Sra. Editora:
Las hipoplasias pontocerebelosas (HPC) son un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos raros con herencia autosómica recesiva, caracterizados por hipoplasia de cerebelo y protuberancia, asociada a microcefalia progresiva. Actualmente se conocen 10 subtipos (HPC1-10) cuya incidencia individual es desconocida, y en las que la correlación genotipo-fenotipo es todavía objeto de estudio. La HPC1, la más prevalente, presenta la peculiaridad de asociar una degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula, dando lugar a una clínica superponible a una atrofia muscular espinal tipo I, y que incluye hipotonía grave y dificultades importantes para la alimentación. En este trabajo presentamos el caso de 2 hermanos de progenitores sanos no consanguíneos, de origen rumano, afectados por HPC tipo 1B asociada a mutación en el gen EXOSC. No constataban antecedentes familiares de interés...
Idioma: Español
DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.09.011
Año: 2017
Publicado en: Anales de Pediatria 86, 5 (2017), 284-286
ISSN: 1695-4033
Factor impacto JCR: 1.318 (2017)
Categ. JCR: PEDIATRICS rank: 83 / 124 = 0.669 (2017) - Q3 - T3
Factor impacto SCIMAGO: 0.277 - Pediatrics, Perinatology and Child Health (Q3)
Tipo y forma: (PostPrint)
Área (Departamento): Área Pediatría (Dpto. Pediatría Radiol.Med.Fís)
You must give appropriate credit, provide a link to the license, and indicate if changes were made. You may do so in any reasonable manner, but not in any way that suggests the licensor endorses you or your use. You may not use the material for commercial purposes. If you remix, transform, or build upon the material, you may not distribute the modified material.
Exportado de SIDERAL (2019-07-09-11:30:46)
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Las hipoplasias pontocerebelosas (HPC) son un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos raros con herencia autosómica recesiva, caracterizados por hipoplasia de cerebelo y protuberancia, asociada a microcefalia progresiva. Actualmente se conocen 10 subtipos (HPC1-10) cuya incidencia individual es desconocida, y en las que la correlación genotipo-fenotipo es todavía objeto de estudio. La HPC1, la más prevalente, presenta la peculiaridad de asociar una degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula, dando lugar a una clínica superponible a una atrofia muscular espinal tipo I, y que incluye hipotonía grave y dificultades importantes para la alimentación. En este trabajo presentamos el caso de 2 hermanos de progenitores sanos no consanguíneos, de origen rumano, afectados por HPC tipo 1B asociada a mutación en el gen EXOSC. No constataban antecedentes familiares de interés...
Idioma: Español
DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.09.011
Año: 2017
Publicado en: Anales de Pediatria 86, 5 (2017), 284-286
ISSN: 1695-4033
Factor impacto JCR: 1.318 (2017)
Categ. JCR: PEDIATRICS rank: 83 / 124 = 0.669 (2017) - Q3 - T3
Factor impacto SCIMAGO: 0.277 - Pediatrics, Perinatology and Child Health (Q3)
Tipo y forma: (PostPrint)
Área (Departamento): Área Pediatría (Dpto. Pediatría Radiol.Med.Fís)
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