Optimización del rendimiento del cribado combinado de primer trimestre de la gestación. Reevaluación del riesgo intermedio para cromosopatías

Gracia Cólera, Daniel
Ramos Fuentes, Feliciano Jesús (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2012
Departamento de Pediatría, Radiología y Medicina Física, Área de Pediatría

Máster Universitario en Condicionantes Genéticos, Nutricionales y Ambientales del Crecimiento y Desarrollo

Resumen: El Screening Prenatal nos permite aplicar pruebas de cribado para identificar a las gestantes que tienen mayor riesgo de tener un feto con cromosomopatías. De entre estas, la trisomía 21 (síndrome de Down) es la más frecuente en recién nacidos. El objetivo principal de nuestro trabajo ha sido presentar un proyecto de optimización del cribado combinado del primer trimestre (CCPT) para la trisomía 21 y reevaluar a aquellas pacientes con un riesgo intermedio para esta cromosomopatía, aplicando el test integrado. Se incluyen en el proyecto 212 embarazadas a las que habiéndose aplicado el CCPT, el riesgo era ≥ a 1/1000. Las pacientes con riesgo < a 1/1000 se consideran como de bajo riesgo. Las pacientes con riesgo ≥ a 1/100 se consideran como de alto riesgo. A las pacientes con riesgo comprendido entre 1/101 y 1/1000 se les introduce el término de riesgo intermedio. A estas pacientes, y a las de alto riesgo, se les reevalúa con el test integrado. En esta serie se registraron 7 casos de trisomía 21, de los cuales 6 fueron detectados por el CCPT y 1 no (tasa de detección del 85,7%). La incorporación del test integrado detectó el caso falso negativo. El 22,3% de los CCPT positivos, con riesgos igual o superior a 1/300, pasaron a riesgos inferiores a 1/300 tras el test integrado. Este procedimiento ha permitido diagnosticar el 100% de los casos de T21. Aunque sea impensable en series largas, la posibilidad de incorporarlo adaptado a nuestras particularidades, resulta atractiva.

Palabra(s) clave (del autor): cribado cromosomopatias ; diagnostico prenatal ; test integrado ; síndrome de down ; amniocentesis

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Master