Nueva mutación asociada con la enfermedad de Niemann-Pick en dos niños españoles: descripción del genotipo, actividad de la esfingomielinasa ácida, fenotipo y revisión

del Villar-Guerra, P. ; Reig, C. ; Irún, P. ; Moreno, B. ; Giraldo, P. ; Cebolla, J.J. (Universidad de Zaragoza)

Resumen: Sr. Editor: La enfermedad Niemann-Pick, en el tipo A (NPA, MIM#257100) y en el tipo B (NPB, MIM#670616), es untrastorno genético hereditario de depósito lisosomalcausado por una actividad deficiente de la enzima esfingo-mielinasa ácida (ASM, por sus siglas en inglés; EC 3.1.4.12)...

Idioma: Español

DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.03.021

Año: 2021

Publicado en: Anales de Pediatria 94, 5 (2021), 327-330
ISSN: 1695-4033

Factor impacto JCR: 2.377 (2021)

Categ. JCR: PEDIATRICS rank: 77 / 130 = 0.592 (2021) - Q3 - T2

Factor impacto CITESCORE: 1.8 - Medicine (Q3)

Factor impacto SCIMAGO: 0.312 - Pediatrics, Perinatology and Child Health (Q3)

Tipo y forma: (Versión definitiva)

Área (Departamento): Área Bioquímica y Biolog.Mole. (Dpto. Bioq.Biolog.Mol. Celular)