Descripción de una nueva variante asociada a porfiria cutánea tarda
Lopez de Frutos, L. ; Lahoz-Gil, C. ; García Latasa de Aranibar, F.J.. ; Sarría Octavio de Toledo, L. (Universidad de Zaragoza) ; Giraldo, P.
Resumen: Poster [PC-093]
La porfiria cutánea tarda (PCT) se debe a una alteración en la función de la enzima uroporfirógeno descarboxilasa, necesaria para la correcta síntesis del grupo hemo. Clínicamente, se caracteriza por fotosensibilidad y un cuadro de fragilidad cutánea que suele aparecer entre los 20 y los 40 años, siendo más frecuente en varones. También se asocia a afectación hepática. La PCT hereditaria es la responsable del 20% de los casos, causándola mutaciones en el gen UROD (MIM*613521) con un patrón autosómico dominante. El presente trabajo describe un paciente de 48 años sin antecedentes de hepatopatía crónica, enolismo o contacto con otros tóxicos, con erosiones dérmicas en zonas fotoexpuestas, hirsutismo malar y una concentración de uroporfirina en orina de 1.360, 97 mcg/24h. Concentración de hierro sérico, ferritina y enzimas hepáticas normales en sangre, VHB, VHC negativos, gen HFE normal. En resonancia magnética hepática se observa un incremento moderado (54mmol/g) en los depósitos de hierro. El análisis mediante secuenciación tipos “Sanger” del gen UROD completo detecta tres variantes, una de ellas con baja frecuencia poblacional y sin efecto descrito. Se ha analizado la presencia de esta variante en 21 sujetos control de población ibérica, no observándose en ninguno de ellos. Además, se ha analiza su efecto mediante 5 predictores bioinformáticos, indicando todos ellos que puede tratarse de una variante asociada a patogenicidad. El estudio en familiares de primer grado indica que un hijo del caso índice también presenta la variante. Los resultados del estudio, así como la baja frecuencia poblacional y las manifestaciones clínicas del paciente nos llevan a la conclusión de que esta variante, cuyo efecto no se conocía, se asocia a la porfiria cutánea tarda hereditaria. El hijo del caso presentado es un varón joven que puede no haber desarrollado todavía la sintomatología.
Idioma: Español
Año: 2018
Publicado en: Haematologica 103, Suppl. 2 (2018), 151
ISSN: 0390-6078
Originalmente disponible en: Texto completo de la revista
Factor impacto JCR: 7.57 (2018)
Categ. JCR: HEMATOLOGY rank: 7 / 73 = 0.096 (2018) - Q1 - T1
Factor impacto SCIMAGO: 3.077 - Hematology (Q1)
Tipo y forma: Comunicación congreso (Versión definitiva)
Área (Departamento): Área Radiol. y Medicina Física (Dpto. Pediatría Radiol.Med.Fís)
Debe reconocer adecuadamente la autoría, proporcionar un enlace a la licencia e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo de cualquier manera razonable, pero no de una manera que sugiera que tiene el apoyo del licenciador o lo recibe por el uso que hace. No puede utilizar el material para una finalidad comercial.
Exportado de SIDERAL (2020-10-29-10:13:24)
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La porfiria cutánea tarda (PCT) se debe a una alteración en la función de la enzima uroporfirógeno descarboxilasa, necesaria para la correcta síntesis del grupo hemo. Clínicamente, se caracteriza por fotosensibilidad y un cuadro de fragilidad cutánea que suele aparecer entre los 20 y los 40 años, siendo más frecuente en varones. También se asocia a afectación hepática. La PCT hereditaria es la responsable del 20% de los casos, causándola mutaciones en el gen UROD (MIM*613521) con un patrón autosómico dominante. El presente trabajo describe un paciente de 48 años sin antecedentes de hepatopatía crónica, enolismo o contacto con otros tóxicos, con erosiones dérmicas en zonas fotoexpuestas, hirsutismo malar y una concentración de uroporfirina en orina de 1.360, 97 mcg/24h. Concentración de hierro sérico, ferritina y enzimas hepáticas normales en sangre, VHB, VHC negativos, gen HFE normal. En resonancia magnética hepática se observa un incremento moderado (54mmol/g) en los depósitos de hierro. El análisis mediante secuenciación tipos “Sanger” del gen UROD completo detecta tres variantes, una de ellas con baja frecuencia poblacional y sin efecto descrito. Se ha analizado la presencia de esta variante en 21 sujetos control de población ibérica, no observándose en ninguno de ellos. Además, se ha analiza su efecto mediante 5 predictores bioinformáticos, indicando todos ellos que puede tratarse de una variante asociada a patogenicidad. El estudio en familiares de primer grado indica que un hijo del caso índice también presenta la variante. Los resultados del estudio, así como la baja frecuencia poblacional y las manifestaciones clínicas del paciente nos llevan a la conclusión de que esta variante, cuyo efecto no se conocía, se asocia a la porfiria cutánea tarda hereditaria. El hijo del caso presentado es un varón joven que puede no haber desarrollado todavía la sintomatología.
Idioma: Español
Año: 2018
Publicado en: Haematologica 103, Suppl. 2 (2018), 151
ISSN: 0390-6078
Originalmente disponible en: Texto completo de la revista
Factor impacto JCR: 7.57 (2018)
Categ. JCR: HEMATOLOGY rank: 7 / 73 = 0.096 (2018) - Q1 - T1
Factor impacto SCIMAGO: 3.077 - Hematology (Q1)
Tipo y forma: Comunicación congreso (Versión definitiva)
Área (Departamento): Área Radiol. y Medicina Física (Dpto. Pediatría Radiol.Med.Fís)
Debe reconocer adecuadamente la autoría, proporcionar un enlace a la licencia e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo de cualquier manera razonable, pero no de una manera que sugiera que tiene el apoyo del licenciador o lo recibe por el uso que hace. No puede utilizar el material para una finalidad comercial.Exportado de SIDERAL (2020-10-29-10:13:24)
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Registro creado el 2020-10-29, última modificación el 2020-10-29