25 años de creación del registro español de enfermedad de Gaucher. Definiendo el perfil del paciente con enfermedad de gaucher Tipo 1 (EG1) en el siglo 21
Andrade Campos, M. ; Capablo, J.L. (Universidad de Zaragoza) ; Fraile, J.J. (Universidad de Zaragoza) ; Roca Espiau, M. ; Irun Irun, M.P. ; Cebolla, J.J. ; Lopez de Frutos, L. ; Aranaz, I. ; Giraldo, P.
Resumen: Poster [PC-344]
Introducción: La enfermedad de Gaucher(EG), la mas frecuente entre las de deposito lisosomal (EDL), tiene distribución panétnica y una incidencia en población no Judía Ashkenazi de 1/70-140 mil habitantes. La deficiencia de la enzima lisosomal beta-glucosidasa ácida secundaria a variantes en el gen GBA de herencia autosómica recesiva da lugar a un cuadro clínico variable. Aparece a cualquier edad con síntomas que incluyen anemia, trombocitopenia, dolores y lesiones vasculares óseas, esplenomegalia, retraso en el crecimiento y astenia persistente, con importantes comorbilidades. Fue la primera EDL en disponer de terapia enzimática sustitutiva y terapia de reducción de sustrato. En 1993 se crea el Registro Español de Enfermedad de Gaucher (REsEG), en el seno de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la EG (FEETEG), con el objetivo de brindar soporte a todos los implicados en el manejo de pacientes con EG y unificar experiencia a nivel nacional. Este trabajo presenta un resumen de las características al diagnostico de los pacientes adultos con EG1 y las modificaciones producidas en las dos últimas décadas y los retos actuales.
Material y Métodos: Se analizaron los pacientes con EG1 incluidos en el REsEG =18 años edad al diagnóstico, se detallan los datos demográficos, genéticos, clínicos (hematológicos, viscerales, óseos, neurológicos), índices de gravedad, biomarcadores, distribuidos en 2 grupos: A. diagnostico antes de 2005 y B pacientes diagnosticados con posterioridad.
Resultados: Hasta Marzo 2018, un total de 240 adultos con EG1 han sido incluidos en el REsEG. (A: 184, B: 56; Edad media al diagnostico A: 39, 5 (18-87); B: 40, 1 (18-63) años, relación hombres/mujeres 50, 4%/49, 6%). Los síntomas que motivaron la consulta diagnóstica fueron: esplenomegalia 37, 83%, Trombocitopenia 41, 82%, hepatomegalia 8, 72%, dolor óseo: 16, 89%, fracturas patológica 3 casos, diátesis hemorrágica (equimosis, epistaxis): 12, 16%, sangrado periparto: 3 casos, estudio familiar: 9, 45%, estudio familiar por Parkinson precoz 3 casos, otros motivos de derivación fueron GMSI, hiperferritinemia. Genotipo: N370S/N370S: 17, 1%, N370S/L444P: 30.3%, N370S/L444P+otra alteración: 1, 3%, N370S/otras: 37, 26%, otras variantes: 14, 04%. Se realizó un análisis de los principales hallazgos al diagnóstico basándonos en si los pacientes se diagnosticaron antes o a partir del año 2005 evidenciando un perfil menos agresivo de los pacientes con menor incidencia de trombocitopenia severa, anemia, menor hepatomegalia y una clara reducción en la sintomatología ósea pasando de un 71% de incidencia de dolor óseo a solo un 51% (p=0, 15), sin embargo la astenia, esplenomegalia y la trombocitopenia (plaquetas <140.000/mL) siguen siendo los síntomas más presentes (p=0, 452). Durante este tiempo se han registrado 7 casos de E Parkinson, 2 pacientes con mutaciones de novo, 21 neoplasias y otros hallazgos interesantes que se expondrán en caso de aceptación.
Conclusiones: El perfil de los EG1 ha cambiado y los hematólogos implicados en su diagnóstico de forma mayoritaria debemos estar preparados para ello; este trabajo busca una re-edición del perfil del paciente con EG1 en el siglo 21 basados en la experiencia acumulada de 25 años.
Idioma: Español
Año: 2018
Publicado en: Haematologica 103, Suppl. 2 (2018), 297
ISSN: 0390-6078
Originalmente disponible en: Texto completo de la revista
Factor impacto JCR: 7.57 (2018)
Categ. JCR: HEMATOLOGY rank: 7 / 73 = 0.096 (2018) - Q1 - T1
Factor impacto SCIMAGO: 3.077 - Hematology (Q1)
Tipo y forma: Congress (Published version)
Área (Departamento): Área Otorrinolaringología (Dpto. Cirugía,Ginecol.Obstetr.)
Área (Departamento): Area Medicina (Dpto. Medicina, Psiqu. y Derm.)
You must give appropriate credit, provide a link to the license, and indicate if changes were made. You may do so in any reasonable manner, but not in any way that suggests the licensor endorses you or your use. You may not use the material for commercial purposes.
Exportado de SIDERAL (2020-10-29-10:13:59)
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Introducción: La enfermedad de Gaucher(EG), la mas frecuente entre las de deposito lisosomal (EDL), tiene distribución panétnica y una incidencia en población no Judía Ashkenazi de 1/70-140 mil habitantes. La deficiencia de la enzima lisosomal beta-glucosidasa ácida secundaria a variantes en el gen GBA de herencia autosómica recesiva da lugar a un cuadro clínico variable. Aparece a cualquier edad con síntomas que incluyen anemia, trombocitopenia, dolores y lesiones vasculares óseas, esplenomegalia, retraso en el crecimiento y astenia persistente, con importantes comorbilidades. Fue la primera EDL en disponer de terapia enzimática sustitutiva y terapia de reducción de sustrato. En 1993 se crea el Registro Español de Enfermedad de Gaucher (REsEG), en el seno de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la EG (FEETEG), con el objetivo de brindar soporte a todos los implicados en el manejo de pacientes con EG y unificar experiencia a nivel nacional. Este trabajo presenta un resumen de las características al diagnostico de los pacientes adultos con EG1 y las modificaciones producidas en las dos últimas décadas y los retos actuales.
Material y Métodos: Se analizaron los pacientes con EG1 incluidos en el REsEG =18 años edad al diagnóstico, se detallan los datos demográficos, genéticos, clínicos (hematológicos, viscerales, óseos, neurológicos), índices de gravedad, biomarcadores, distribuidos en 2 grupos: A. diagnostico antes de 2005 y B pacientes diagnosticados con posterioridad.
Resultados: Hasta Marzo 2018, un total de 240 adultos con EG1 han sido incluidos en el REsEG. (A: 184, B: 56; Edad media al diagnostico A: 39, 5 (18-87); B: 40, 1 (18-63) años, relación hombres/mujeres 50, 4%/49, 6%). Los síntomas que motivaron la consulta diagnóstica fueron: esplenomegalia 37, 83%, Trombocitopenia 41, 82%, hepatomegalia 8, 72%, dolor óseo: 16, 89%, fracturas patológica 3 casos, diátesis hemorrágica (equimosis, epistaxis): 12, 16%, sangrado periparto: 3 casos, estudio familiar: 9, 45%, estudio familiar por Parkinson precoz 3 casos, otros motivos de derivación fueron GMSI, hiperferritinemia. Genotipo: N370S/N370S: 17, 1%, N370S/L444P: 30.3%, N370S/L444P+otra alteración: 1, 3%, N370S/otras: 37, 26%, otras variantes: 14, 04%. Se realizó un análisis de los principales hallazgos al diagnóstico basándonos en si los pacientes se diagnosticaron antes o a partir del año 2005 evidenciando un perfil menos agresivo de los pacientes con menor incidencia de trombocitopenia severa, anemia, menor hepatomegalia y una clara reducción en la sintomatología ósea pasando de un 71% de incidencia de dolor óseo a solo un 51% (p=0, 15), sin embargo la astenia, esplenomegalia y la trombocitopenia (plaquetas <140.000/mL) siguen siendo los síntomas más presentes (p=0, 452). Durante este tiempo se han registrado 7 casos de E Parkinson, 2 pacientes con mutaciones de novo, 21 neoplasias y otros hallazgos interesantes que se expondrán en caso de aceptación.
Conclusiones: El perfil de los EG1 ha cambiado y los hematólogos implicados en su diagnóstico de forma mayoritaria debemos estar preparados para ello; este trabajo busca una re-edición del perfil del paciente con EG1 en el siglo 21 basados en la experiencia acumulada de 25 años.
Idioma: Español
Año: 2018
Publicado en: Haematologica 103, Suppl. 2 (2018), 297
ISSN: 0390-6078
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Factor impacto JCR: 7.57 (2018)
Categ. JCR: HEMATOLOGY rank: 7 / 73 = 0.096 (2018) - Q1 - T1
Factor impacto SCIMAGO: 3.077 - Hematology (Q1)
Tipo y forma: Congress (Published version)
Área (Departamento): Área Otorrinolaringología (Dpto. Cirugía,Ginecol.Obstetr.)
Área (Departamento): Area Medicina (Dpto. Medicina, Psiqu. y Derm.)
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