Diferencias clínicas y hematimétricas en pacientes con trombocitemia esencial y mutación para el gen de la calreticulina

Villalba Montaner, M. ; Salvador Rúperez, E. ; García Ortego, A. ; Pinzón Mariño, S. ; Gómez Martinéz, A. ; Hernández Mata, C. ; Martín-Consuegra Ramos, S. ; Ferrer Garrido, G. ; Caballero Navarro, G. (Universidad de Zaragoza) ; Rubio Martínez, A. (Universidad de Zaragoza) ; Delgado Beltrán, P.

Resumen: Abstract [PB-090]
Introducción: La identificación de la mutación somática en el gen CALR ha supuesto un avance diagnóstico en las neoplasias mieloproliferativas crónicas. Una cuarta parte de los pacientes (ptes) con trombocitemia esencial (TE) presenta dicha mutación, diferenciando dos variantes: la CALR tipo 1 (deleciones) y tipo 2 (inserciones). La TE mutada por CALR podría tratarse no solo de una entidad distinta a nivel molecular, sino también a nivel clínico-analítico. Métodos: Estudio descriptivo y prospectivo unicéntrico. Se incluyen 95 pacientes con TE diagnosticados en el Hospital Miguel Servet. Se analizan variables demográficas, características clínicas y hematimétricas en función de la biología molecular del paciente, establecimiento las diferencias observadas entre los pacientes con mutación JAK-2 y CALR (tipo 1 y tipo 2). Resultados: 35 eran hombres y 60 mujeres. Del total de pacientes, 55 presentaban la mutación JAK-2 (57, 89%), 22 la mutación CALR (23, 15%) (tipo 1: 12 ptes (46, 15%) y tipo 2: 10 ptes (38, 46%)), 5 la mutación MPL (5, 2%) y 9 eran triples negativos (9, 4%). Los ptes con TE mutada con CALR eran más jóvenes que los JAK-2, mediana de edad 65 años (29-84) y 72 años (40-96) respectivamente. Al diagnóstico, las cifras de hemoglobina y leucocitos en ptes JAK-2 eran superiores (mediana 14, 6 g/dL y 9, 30. 10³/µL) frente a CALR tipo 1 (mediana 14, 1 g/dL y 7, 78.10³/µL) y tipo 2 (14, 4 g/dL y 7, 80.10³/µL) y presentaban un recuento menor de plaquetas (mediana 744.10³/µL) frente a CALR tipo 1 (mediana 836. 10³/µL) y tipo 2 (mediana 916.10³/µL). Todos los pacientes CALR presentaban niveles normales de eritropoyetina mientras que un 18% JAK-2 presentaban niveles descendidos. 17 ptes (12, 72%) JAK-2, 3 ptes (25%) CALR tipo 1 y 1 pte (10%) CALR tipo 2 presentaban esplenomegalia. Presentaron episodio trombótico previo al diagnóstico: 5 ptes JAK- 2 (9%), de éstos 5 ptes eran hipertensos y 2 dislipémicos, 1 pte CALR tipo 1 (8, 3%), era hipertenso, dislipémico y fumador y ninguno CALR tipo 2, 1 pte era hipertenso. Tras el diagnóstico 1 pte JAK2 presentó nuevo episodio trombótico posteriormente. Al diagnóstico, 41 pacientes JAK-2 se les realizó biopsia ósea (74, 5%) con reticulina grado 1: 11 ptes (26, 82%), grado 2: 3 ptes (7, 3%) y grado 3: 0 ptes; a 11 ptes CALR tipo 1 (91, 6%) con reticulina grado 1: 3 ptes (27, 27%) y grado 2-3: 0 ptes; a 7 pacientes CALR tipo 2 (70%) con reticulina tipo 1: 3 ptes (44, 85%) y grado 2-3: 0 ptes. Conclusiones: La TE con mutación CALR parece comportarse de manera diferente en térmicos de características biológicas, hematológicas y clínicas frente a la mutación JAK2. Afecta a individuos relativamente jóvenes y se caracteriza por un recuento de plaquetas mayor pero con un riesgo trombótico inferior, especialmente los pacientes CALR tipo 2. Aunque en nuestra serie no encontramos grandes diferencias entre los subtipos de CALR, probablemente por el escaso número de ptes, creemos que ampliando la muestra existan diferencias entre ambos subgrupos que podrían implicar diferentes algoritmos terapéuticos.

Idioma: Español

Año: 2018

Publicado en: Haematologica 103, Suppl. 2 (2018), 354
ISSN: 0390-6078

Originalmente disponible en: Texto completo de la revista

Factor impacto JCR: 7.57 (2018)

Categ. JCR: HEMATOLOGY rank: 7 / 73 = 0.096 (2018) - Q1 - T1

Factor impacto SCIMAGO: 3.077 - Hematology (Q1)

Tipo y forma: Congress (Published version)

Área (Departamento): Area Medicina (Dpto. Medicina, Psiqu. y Derm.)
Área (Departamento): Área Dermatología (Dpto. Medicina, Psiqu. y Derm.)