Caracterización de la púrpura trombótica trombocitopénica congénita mediante técnicas inmunológicas y moleculares: resultados de la colección nacional del GEPTT
Liquori, A. ; Moret, A. ; Revuelta, E.M. ; Moreno, J.A. (Universidad de Zaragoza) ; Goterris, R. ; Arbona, C. ; Sanchez, A.M. ; Del Rio, J. ; Oliva, A. ; Company, M.I. ; Taboada, E.S. ; Romero, E.G. ; Navarro, M.B. ; Faubel, M.M. ; Valiente, C.M. ; Ruiz, C.G. ; Sanjuan-Pla, A. ; Burgo, B.R. ; Alonso, M.A.S. ; Santillana, G.S. ; Zuniga, A. ; Zamora, J.C. ; Gomez-Segui, I.
Resumen: CO-093
Introducción: La Púrpura Trombótica Trombocitopénica congénita (PTTc) es una enfermedad ultra-rara caracterizada por un déficit severo de la enzima ADAMTS13 como consecuencia de mutaciones heredadas de forma autosómica recesiva en el gen ADAMTS13 (9q34). En este estudio, desarrollado dentro del Grupo Cooperativo Español de PTT (GEPTT), se ha llevado a cabo la creación de una colección centralizada de muestras biológicas y su caracterización inmunológica y molecular para mejorar el diagnóstico y el manejo clínico de los pacientes.
Métodos: Se incluyeron en este estudio seis pacientes con diagnóstico clínico o sospecha de PTTc de diferentes hospitales españoles. Se estudió la actividad de ADAMTS13 e inhibidores mediante la técnica ELISA con el kit “TECHNOZYM® ADAMTS-13 Activity e INH” (Technoclone). Además, se realizó test Bethesda para descartar la presencia de inhibidores no IgG. Para el estudio genético, se implementó un panel de captura (SureSelect, Agilent) dirigido a la región genómica completa, incluyendo también las regiones no codificantes, del gen ADAMTS13 (chr9: 136278459 - 136325025, hg19). Las librerías de DNA se secuenciaron con la plataforma MiSeq (Illumina®) y el posible efecto patogénico de las variantes identificadas se estudió a nivel de i) proteína, utilizando predictores de cambio de aminoácido (SIFT) y de estructura de la proteína (SwissModel) y ii) splicing, con herramientas de análisis in silico (HSF) y validación funcional in vitro mediante minigenes. En 3 casos se realizó un cariotipo molecular utilizando array de SNPs (CytoScan HD, Affymetrix) para detectar regiones de pérdida de material genético y/o de heterocigosidad (LOH).
Resultados: La mediana de actividad de ...
Idioma: Español
Año: 2019
Publicado en: Haematologica 104, Suppl. 3 (2019), 74
ISSN: 0390-6078
Originalmente disponible en: Texto completo de la revista
Factor impacto JCR: 7.116 (2019)
Categ. JCR: HEMATOLOGY rank: 7 / 76 = 0.092 (2019) - Q1 - T1
Factor impacto SCIMAGO: 2.931 - Hematology (Q1)
Tipo y forma: Congress (Published version)
Área (Departamento): Area Medicina (Dpto. Medicina, Psiqu. y Derm.)
You must give appropriate credit, provide a link to the license, and indicate if changes were made. You may do so in any reasonable manner, but not in any way that suggests the licensor endorses you or your use. You may not use the material for commercial purposes. If you remix, transform, or build upon the material, you may not distribute the modified material.
Exportado de SIDERAL (2021-01-26-19:37:59)
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Introducción: La Púrpura Trombótica Trombocitopénica congénita (PTTc) es una enfermedad ultra-rara caracterizada por un déficit severo de la enzima ADAMTS13 como consecuencia de mutaciones heredadas de forma autosómica recesiva en el gen ADAMTS13 (9q34). En este estudio, desarrollado dentro del Grupo Cooperativo Español de PTT (GEPTT), se ha llevado a cabo la creación de una colección centralizada de muestras biológicas y su caracterización inmunológica y molecular para mejorar el diagnóstico y el manejo clínico de los pacientes.
Métodos: Se incluyeron en este estudio seis pacientes con diagnóstico clínico o sospecha de PTTc de diferentes hospitales españoles. Se estudió la actividad de ADAMTS13 e inhibidores mediante la técnica ELISA con el kit “TECHNOZYM® ADAMTS-13 Activity e INH” (Technoclone). Además, se realizó test Bethesda para descartar la presencia de inhibidores no IgG. Para el estudio genético, se implementó un panel de captura (SureSelect, Agilent) dirigido a la región genómica completa, incluyendo también las regiones no codificantes, del gen ADAMTS13 (chr9: 136278459 - 136325025, hg19). Las librerías de DNA se secuenciaron con la plataforma MiSeq (Illumina®) y el posible efecto patogénico de las variantes identificadas se estudió a nivel de i) proteína, utilizando predictores de cambio de aminoácido (SIFT) y de estructura de la proteína (SwissModel) y ii) splicing, con herramientas de análisis in silico (HSF) y validación funcional in vitro mediante minigenes. En 3 casos se realizó un cariotipo molecular utilizando array de SNPs (CytoScan HD, Affymetrix) para detectar regiones de pérdida de material genético y/o de heterocigosidad (LOH).
Resultados: La mediana de actividad de ...
Idioma: Español
Año: 2019
Publicado en: Haematologica 104, Suppl. 3 (2019), 74
ISSN: 0390-6078
Originalmente disponible en: Texto completo de la revista
Factor impacto JCR: 7.116 (2019)
Categ. JCR: HEMATOLOGY rank: 7 / 76 = 0.092 (2019) - Q1 - T1
Factor impacto SCIMAGO: 2.931 - Hematology (Q1)
Tipo y forma: Congress (Published version)
Área (Departamento): Area Medicina (Dpto. Medicina, Psiqu. y Derm.)
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