Asociación de haplotipos mitocondriales con biomarcadores estructurales de MRI para la caracterización de la enfermedad de Alzheimer

Asensio Ayesa, Juan
Mayordomo Cámara, Elvira (dir.) ; Hernández Giménez, Mónica (dir.)

Universidad de Zaragoza, EINA, 2020
Departamento de Informática e Ingeniería de Sistemas, Área de Lenguajes y Sistemas Informáticos

Graduado en Ingeniería Informática

Resumen: El desconocimiento de los factores que provocan la enfermedad de Alzheimer
sigue siendo una dificultad para su diagnóstico. No obstante, existe un cierto
consenso en que dicha enfermedad tiene un componente genético. Numerosos
estudios tratan de encontrar relaciones entre variaciones en el genoma de los
sujetos y marcadores indicativos del desarrollo de la enfermedad. Entre estos
estudios existe un número de ellos que se centran en variaciones del ADN
mitocondrial, aunque actualmente aún no existe un consenso generalizado sobre el
papel que este tipo de ADN puede desempeñar en la enfermedad. En este Trabajo
de Fin de Grado se ha realizado un estudio mediante diversas técnicas de
aprendizaje automático tratando de replicar los resultados propuestos en el trabajo
de investigación de P.G. Ridge. Dichas técnicas podrían ser divididas en modelos
de selección de variables como Lasso, Elastic-net y Group Lasso que nos han
permitido seleccionar aquellas variaciones genéticas que estén más relacionadas
con la enfermedad y modelos de regresión. En este trabajo se ha utilizado el
modelo de máquinas de vectores de soporte (SVM) como modelo de regresión.
Mediante este modelo se ha podido estudiar la evolución del error en función de las
variaciones incluidas en él. Estas dos clases de modelos, en su conjunto, han
permitido evaluar las relaciones entre los datos genéticos utilizados y el fenotipo
estudiado, que en este caso es la atrofia del hipocampo izquierdo. Los datos del
fenotipo han sido extraídos de distintas lecturas de imagen por resonancia
magnética (MRI) que miden el volumen del hipocampo, mientras que los datos
genéticos pertenecen al genotipado del ADN mitocondrial de diversos sujetos.
Estos datos han sido extraídos del portal ADNI (Alzheimer's Disease
Neuroimaging Initiative), una iniciativa iniciada en 2004 con el objetivo de
permitir a investigadores de todo el mundo compartir información con el fin de
avanzar en la investigación de esta enfermedad.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado