Toxic and nutritional factors trigger Leber hereditary optic neuropathy due to a mitochondrial tRNA mutation
Vela-Sebastián, Ana (Universidad de Zaragoza) ; López-Gallardo, Ester (Universidad de Zaragoza) ; Emperador, Sonia (Universidad de Zaragoza) ; Hernández-Ainsa, Carmen ; Pacheu-Grau, David (Universidad de Zaragoza) ; Blanco, Ignacio ; Ros, Andrea ; Pascual-Benito, Ester ; Rabaneda-Lombarte, Neus ; Presas-Rodríguez, Silvia ; García-Robles, Pilar ; Montoya, Julio (Universidad de Zaragoza) ; Ruiz-Pesini, Eduardo (Universidad de Zaragoza)
Resumen: Leber hereditary optic neuropathy is a mitochondrial disease mainly due to pathologic mutations in mitochondrial genes related to the respiratory complex I of the oxidative phosphorylation system. Genetic, physiological, and environmental factors modulate the penetrance of these mutations. We report two patients suffering from this disease and harboring a m.15950G > A mutation in the mitochondrial DNA-encoded gene for the threonine transfer RNA. We also provide evidences supporting the pathogenicity of this mutation.
Idioma: Inglés
DOI: 10.1111/cge.14189
Año: 2022
Publicado en: Clinical genetics 102, 4 (2022), 339-344
ISSN: 0009-9163
Factor impacto JCR: 3.5 (2022)
Categ. JCR: GENETICS & HEREDITY rank: 66 / 171 = 0.386 (2022) - Q2 - T2
Factor impacto CITESCORE: 7.4 - Medicine (Q1) - Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (Q2)
Factor impacto SCIMAGO: 1.241 - Genetics (clinical) (Q1) - Genetics (Q1)
Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/DGA/B33-20R
Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/ISCIII/FIS/PI17-00021
Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/ISCIII/FIS/PI21-00229
Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/MICINN/PID2020-116970GA-I00
Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/MICINN/RYC2020-029544-I
Tipo y forma: Article (Published version)
Área (Departamento): Area Histología (Dpto. Anatom.Histolog.Humanas)
Área (Departamento): Área Bioquímica y Biolog.Mole. (Dpto. Bioq.Biolog.Mol. Celular)
You must give appropriate credit, provide a link to the license, and indicate if changes were made. You may do so in any reasonable manner, but not in any way that suggests the licensor endorses you or your use. You may not use the material for commercial purposes. If you remix, transform, or build upon the material, you may not distribute the modified material.
Exportado de SIDERAL (2024-03-18-15:08:34)
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DOI: 10.1111/cge.14189
Año: 2022
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ISSN: 0009-9163
Factor impacto JCR: 3.5 (2022)
Categ. JCR: GENETICS & HEREDITY rank: 66 / 171 = 0.386 (2022) - Q2 - T2
Factor impacto CITESCORE: 7.4 - Medicine (Q1) - Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (Q2)
Factor impacto SCIMAGO: 1.241 - Genetics (clinical) (Q1) - Genetics (Q1)
Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/DGA/B33-20R
Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/ISCIII/FIS/PI17-00021
Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/ISCIII/FIS/PI21-00229
Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/MICINN/PID2020-116970GA-I00
Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/MICINN/RYC2020-029544-I
Tipo y forma: Article (Published version)
Área (Departamento): Area Histología (Dpto. Anatom.Histolog.Humanas)
Área (Departamento): Área Bioquímica y Biolog.Mole. (Dpto. Bioq.Biolog.Mol. Celular)
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