Toxic and nutritional factors trigger Leber hereditary optic neuropathy due to a mitochondrial tRNA mutation

Vela-Sebastián, Ana (Universidad de Zaragoza) ; López-Gallardo, Ester (Universidad de Zaragoza) ; Emperador, Sonia (Universidad de Zaragoza) ; Hernández-Ainsa, Carmen ; Pacheu-Grau, David (Universidad de Zaragoza) ; Blanco, Ignacio ; Ros, Andrea ; Pascual-Benito, Ester ; Rabaneda-Lombarte, Neus ; Presas-Rodríguez, Silvia ; García-Robles, Pilar ; Montoya, Julio (Universidad de Zaragoza) ; Ruiz-Pesini, Eduardo (Universidad de Zaragoza)

Resumen: Leber hereditary optic neuropathy is a mitochondrial disease mainly due to pathologic mutations in mitochondrial genes related to the respiratory complex I of the oxidative phosphorylation system. Genetic, physiological, and environmental factors modulate the penetrance of these mutations. We report two patients suffering from this disease and harboring a m.15950G > A mutation in the mitochondrial DNA-encoded gene for the threonine transfer RNA. We also provide evidences supporting the pathogenicity of this mutation.

Idioma: Inglés

DOI: 10.1111/cge.14189

Año: 2022

Publicado en: Clinical genetics 102, 4 (2022), 339-344
ISSN: 0009-9163

Factor impacto JCR: 3.5 (2022)

Categ. JCR: GENETICS & HEREDITY rank: 66 / 171 = 0.386 (2022) - Q2 - T2

Factor impacto CITESCORE: 7.4 - Medicine (Q1) - Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (Q2)

Factor impacto SCIMAGO: 1.241 - Genetics (clinical) (Q1) - Genetics (Q1)

Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/DGA/B33-20R
Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/ISCIII/FIS/PI17-00021
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Financiación: info:eu-repo/grantAgreement/ES/MICINN/RYC2020-029544-I

Tipo y forma: Article (Published version)

Área (Departamento): Area Histología (Dpto. Anatom.Histolog.Humanas)
Área (Departamento): Área Bioquímica y Biolog.Mole. (Dpto. Bioq.Biolog.Mol. Celular)